gb GENETIC A1AT

gb GENETIC APOBKit slouží k detekci mutací PI*S a PI*Z v genu pro alfa-1-antitrypsin v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb GENETIC A1AT, 25 rxn3251-025na dotaz
gb GENETIC A1AT, 50 rxn3251-050na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 µl pro každou z mutací.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou poepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assaye jsou připraveny ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1-100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy každé z mutací a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny GENETIC, HEMO a PHARM
  • kit je validován na real-time cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast (Applied Biosystems), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Alfa-1-antitrypsin (A1AT) patří mezi inhibitory serinových proteáz (SERPIN = serine protease inhibitors) a jeho cílem je inhibice neutrofilní elastázy v plicích. Při výskytu mutací v genu pro A1AT dochází ke změně struktury proteinu a ten není schopen vykonávat svoji funkci. Deficit alfa-1-antitrypsinu je spojován s onemocněním plic, jako je chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN). Hlavními rizikovými faktory ovlivňujícím nástup CHOPN jsou kouření, profese v prašném prostředí či opakované infekce dýchacích cest. Deficit A1AT se může dále projevit i onemocněním jater (hepatitida, jaterní cirhóza), a to jak u novorozenců, tak u dospělých.

Nejčastější mutace způsobující deficit alfa-1-antitrypsinu jsou PI*S a PI*Z. Mutace PI*S, charakterizována záměnou E264V, způsobuje mírné snížení hladiny proteinů. Mutace PI*Z, charakterizována záměnou E342K, způsobuje výrazné snížení množství A1AT v krevním séru.

V Evropě je častější mutací PI*S, jejíž frekvence se pohybuje kolem 3,5 %, přičemž nejvyšší výskyt je v jižní Evropě, a to především ve Španělsku a Portugalsku, kde se pohybuje mezi 9–11 %. Méně častá mutace PI*Z má v Evropě frekvenci výskytu mírně nad 1 %. Nejvyšší výskyt této mutace je v Severní Evropě (2–4 %).

 

Odborná literatura:

Melissa R. Snyder, Jerry A. Katzmann, Malinda L. Butz, Ping Yang, D. Brian Dawson, Kevin C. Halling, W. Edward Highsmith, and Stephen N. Thibodeau. Diagnosis of Alpha-1-Antitrypsin Deficiency: An Algorithm of Quantification, Genotyping, and Phenotyping. Clinical Chemistry, 2006, 2236–2242

Marcin P. Kaczor, Marek Sanak, and Andrew Szczeklik. Rapid and Inexpensive Detection of Alpha1-Antitrypsin Deficiency-Related Alleles S and Z by a Real-Time Polymerase Chain Reaction Suitable for a Large-Scale Population-Based Screening, Journal of Molecular diagnostics, 2007, 9, 99–104

Marcin P. Kaczor, Marek Sanak, Magdalena Libura-Twardowska, Andrew Szczeklik. The prevalence of alpha1-antitrypsin deficiency in a representative population sample from Poland. Respiratory Medicine, 2007, 101, 2520–2525