gb GENETIC APOB (R3500Q)

gb GENETIC APOBKit slouží k detekci mutace R3500Q v genu APOB (apolipoprotein B) v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb GENETIC APOB (R3500Q), 25 rxn3205-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 25 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast/7900HT (Applied Biosystems), AriaMx (Agilent Technologies), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Apolipoprotein B100 (APOB100) je jednou z forem apolipoproteinů B a tvoří základní proteinovou složku lipoproteinů o nízké a velmi nízké hustotě (LDL, VLDL). Hraje tak významnou roli při transportu lipidů a cholesterolu. Je syntetizován v játrech a krevním řečištěm rozveden k buňkám, na jejichž povrchu působí jako ligand pro LDL receptory zprostředkovávající transport cholesterolu do buněk.

Gen pro APOB je lokalizován na krátkém raménku chromosomu 2 a má 2 transkripční varianty. Kratší mRNA APOB48 a delší mRNA APOB100. Transkript APOB100 je složen z 29 exonů a jeho produkt má délku 4563 aminokyselin, z čehož prvních 27 tvoří později odštěpovaný signální peptid.

Nejrozšířenější mutací genu APOB je mutace R3500Q. Jedná se o jednobodovou záměnu nukleotidu G za A v exonu 26, která vede k záměně aminokyseliny argininu (Arg) za glutamin (Gln) v pozici 3527. Způsobuje tak změnu struktury proteinu v místě vazby na receptor. To má za následek nižší afinitu LDL částic k receptorům a jejich hromadění v krvi. Tato genetická porucha je označována jako familiární defekt APOB (FDB), a je jednou z příčin familiární hypercholesterolémie (FH). Hromadění cholesterolu v krvi zvyšuje riziko aterosklerózy a infarktu myokardu. Ačkoli je frekvence mutované alely u zdravé populace pouze 0,1 %, u jedinců s familiární hypercholesterolémií je její frekvence až 10 %.