gb GENETIC APOE

gb GENETIC APOBKit slouží k detekci mutací rs429358 a rs7412 v genu pro APOE v lidské genomové DNA. Umožňuje určit genotypy e2 (cys112, cys158), e3 (cys112, arg158) a e4 (arg112, arg158). Princip detekce je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb GENETIC APOE, 25 rxn3206-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 25 PCR reakcí o objemu 20 µl pro každou z mutací.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 5–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast (Applied Biosystems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Apolipoprotein E tvoří významnou strukturní složku tělísek transportujících cholesterol (VLDL, HDL) a je ligandem buněčných receptorů zejména v mozku a játrech.

Gen pro apolipoprotein E se vyskytuje ve třech alelách e2, e3 a e4, které kódují izoformy proteinu E2, E3 a E4. Izoformy jsou charakteristické aminokyselinami na pozicích 112 a 158. Izoforma E3, kódovaná alelou e3, je v populaci majoritní (wild-type) a na pozicích 112 a 158 nese aminokyseliny cystein a arginin. Alela e4 nese jednobodovou mutaci (rs429358) způsobující záměnu cysteinu za arginin na pozici 112, alela e2 pak jednobodovou mutaci (rs7412) způsobující záměnu argininu za cystein na pozici 158. V populaci se vyskytují tři homozygotní (e2/e2, e3/e3 a e4/e4) a tři heterozygotní (e2/e3, e3/e4, e2/e4) genotypy.

Alela e2 je asociována s výskytem hyperlipoproteinémie typu III. Izoforma E2, kódovaná touto alelou, má v porovnání s izoformami E3 a E4 výrazně sníženou afinitu k lipoproteinovým receptorům. Nositelé této izoformy mají zvýšenou hladinu triacylglycerolů v plazmě. Alela E4 zvyšuje hladinu LDL cholesterolu a je tak rizikovým faktorem aterosklerózy. V součinnosti s jinými faktory (kouření, konzumace alkoholu) pak zvyšuje riziko infarktu myokardu. Tato alela je v homozygotní formě také spojována se vznikem idiopatické formy Alzheimerovy choroby. Alela E2 je dávána do souvislosti se sníženým rizikem této nemoci.