gb PHARM DPYD*2A

gb GENETIC DPYD*2AKit slouží k detekci mutace DPYD*2A (IVS14+1G>A) v genu pro dihydropyrimidin dehydrogenázu v lidské genomové DNA a je určen pro klinickou in vitro genotypizaci před zahájením léčby fluorouracilem. Vyšetření je založeno na kvantitativní real-time PCR.

 

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb PHARM DPYD*2A, 25 rxn3210-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 25 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast/7900HT (Applied Biosystems), AriaMx (Agilent Technologies), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Fluoropyrimidinová chemoterapeutika, jejichž hlavním představitelem je 5 fluorouracil, jsou základními léčivy při chemoterapii nádorových onemocnění gastrointestinálního traktu, dále jsou využívány jako součást kombinované léčby karcinomů prsu, ovaria, cervixu, močového měchýře, prostaty a bronchogenního karcinomu. Limitujícím faktorem jejich užití jsou četné nežádoucí účinky léčby, zejména život ohrožující myelosuprese.

Dihydropyrimidin dehydrogenáza (DPD) je hlavní enzym katabolismu pyrimidinů. Inaktivuje fluoropyrimidinová chemoterapeutika na netoxické metabolity, jeho aktivita ovlivňuje míru výskytu nežádoucích účinků léčby. Nedoporučuje se podávat fluoropyrimidinová chemoterapeutika pacientům s nedostatkem DPD.

Při studiu polymorfismů genu pro DPD (DPYD) byla prokázána souvislost přítomnosti některých mutací se sníženou aktivitou DPD. Alelická varianta DPYD*2A (rs3918290) je nejlépe prostudovanou mutací DPYD, vede k produkci nefunkčního enzymu a dosud je považována za zásadní při toxicitě způsobené fluoropyrimidiny. V případě zachycení přítomnosti DPYD*2A v genomu pacienta před zahájením léčby fluoropyrimidiny se doporučuje redukce dávky či volba alternativní chemoterapie.

Odborná literatura

Caudle K. E., Thorn C. F., Klein T. E., Swen J. J., McLeod H. L., Diasio R. B. Schwab M.: Clinical pharmacogenetics implementation consortium guidelines for dihydropyrimidine dehydrogenase genotype and fluoropyrimidine dosing. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 2013, 94(6):640–5.

Papanastasopoulos P., Stebbing J.: Molecular basis of 5-fluorouracil-related toxicity: lessons from clinical practice. Anticancer Research, 2014, 34:1531–1536.

Terrazzino S., Cargnin S., Del Re M., Danesi R., Canonico P. L., Genazzani A. A.: DPYD IVS14+1G>A and 2846A>T genotyping for the prediction of severe fluoropyrimidine-related toxicity: a meta-analysis. Pharmacogenomics, 2013, 14(11):1255–1272.

Souhrn údajů o přípravku 5-fluorouracil Ebewe (kód SÚKL 0012667, registrační číslo 44/ 285/99-C).