gb GENETIC FRUCTO

gb GENETIC APOBKit slouží k detekci mutací A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

Ceník

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb GENETIC FRUCTO, 25 rxn3252-025na dotaz
gb GENETIC FRUCTO, 50 rxn3252-050na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 µl pro každou z mutací.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou poepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assaye jsou připraveny ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1-100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy každé z mutací a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny GENETIC, HEMO a PHARM
  • kit je validován na real-time cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research), CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast (Applied Biosystems), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Hereditární fruktózová intolerance (HFI) je autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno nedostatkem enzymu aldolasa B, který je nezbytný pro metabolizaci fruktózy. Fruktózovou intolerancí trpí přibližně 1 osoba z 10 000 až 100 000. Mezi nejčastěji se vyskytující mutované alely genu pro aldolasu B patří alely A149P, A174D, N334K a delece del4E4. Tyto čtyři mutace jsou nejrozšířenějšími mutacemi v lidské populaci (87 % HFI mutací v evropské populaci).

Hereditární fruktózová intolerance se vyznačuje klinickými příznaky jako je zvracení, nevolnost, průjmy, omezení růstu a dále metabolickými poruchami (hypoglykémie, hyperurikémie, hypomagnesémie nebo laktoacidóza). HFI může dále způsobit až selhání jater a ledvin. Dědičná intolerance fruktózy se poprvé objevuje u dětí, které nejsou krmeny mateřským mlékem, ale potravou, která obsahuje sacharózu a fruktózu. Pokud dítě přijímá velké množství fruktózy, mohou se u něj projevit letargie a křeče. Pokud je HFI detekována dříve, než dojde k trvalému poškození orgánů, dokáže jedinec, se správnou léčbou, žít normální život.

 

Odborná literatura:

Erin M. Coffee, Laura Yerkes, Elizabeth P. Ewen, Tiffany Zee a Dean R. Tolan: Increased prevalence of mutant null alleles that causes hereditary fructose intolerance in the American population. J Inherit Metab Dis, 2010 February, 33 (1): 33-42.

Peter Baker, Lachlan Ayres, Sommer Gaughan a James Weisfeld-Adams. Hereditary Fructose Intolerance. GeneReviews [Internet], 2015 December