gb GENETIC Gilbert

gb GENETIC APOBKit slouží k detekci alely 7TA polymorfismu TA genu UGT1A1 v lidské genomové DNA. Kit je založen na PCR s následnou analýzou křivek tání pomocí fluorescenčně značené sondy.

 

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb GENETIC Gilbert, 25 rxn3216-025na dotaz
gb GENETIC Gilbert, 50 rxn3216-050na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 2,5–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na polymerázové řetězové reakci (PCR) s následnou analýzou křivek tání pomocí fluorescenčně značené sondy
  • detekce probíhá v kanálu FAM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast (Applied Biosystems), AriaMx a Stratagene Mx3000P/Mx3005P (Agilent Technologies), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Diagnostický kit gb GENETIC Gilbert slouží k detekci změny počtu repetice TA v promotoru genu UGT1A1. Tento gen kóduje enzym UDP-glukuronosyltransferázu, který je zodpovědný za konjugační fázi biotransformace bilirubinu. Nemutovaná varianta genu obsahuje v promotoru 6 repetic TA, mutovaná varianta pak nejčastěji 7 (označení haplotypu UGT1A1*28). Méně často se mohou vyskytnout varianty s počtem repetic TA 5 (UGT1A1*36) nebo 8 (UGT1A1*37).

Homozygotní nositelé genotypu s inzercí TA (UGT1A1*28/*28) jsou postiženi tzv. Gilbertovým syndromem projevujícím se mírnou chronickou nekonjugovanou hyperbilirubinémií. Ta je způsobena snížením glukuronidační aktivity enzymu UDP-glukuronosyltransferázy na 20–30 %. Řada genetických variant může vést k fenotypu Gilbertova syndromu, polymorfismus UGT1A1*28 je však nejčastější příčinou u kavkazské a afroamerické populace. U Asiatů se jako Gilbertův syndrom častěji prezentuje polymorfismus UGT1A1*6, haplotypy UGT1A1*36 a UGT1A1*37 se vyskytují hlavně u Afroameričanů.

Gilbertův syndrom je benigním onemocněním nevyžadujícím terapii, jeho diagnostika je však vhodná pro vyloučení závažnějších poruch funkcí jater spojených s hyperbilirubinémií. Gilbertův syndrom je v indoevropské populaci zastoupen s četností 3–15 % (údaje o výskytu v ČR uvádí 3–7 % (Žák, 2009)).

Nositelé genotypu UGT1A1*1/*28 (heterozygoti) jsou přenašeči Gilbertova syndromu. Syndrom se však vyskytuje také u tzv. „compound" heterozygotů, kteří na jedné alele genu UGT1A1 nesou inzerci sekvence TA a na druhé, jinou mutaci (UGT1A1*28/jiná mutace). Jedná se asi o 2 % případů pacientů s Gilbertovým syndromem.

Detekce této mutace je dále vhodná před zahájením léčby medikamenty, které jsou UDP-glukuronosyltransferázou metabolizovány (např. chemoterapeutikum irinotekan) a jejichž omezená biotransformace může vést k rozvoji toxických účinků (leukopenie, průjmy, hematologická toxicita). Genotypizace umožňuje včasnou redukci dávek léčiva či volbu alternativní terapie.