gb GENETIC HFE

gb GENETIC HFEKit slouží k detekci mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb GENETIC HFE, 50 rxn3208-050na dotaz
gb GENETIC HFE, 25 rxn3208-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 50 nebo 25 PCR reakcí o objemu 20 µl pro každou z mutací.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assaye jsou připraveny ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy každé z mutací a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast/7900HT (Applied Biosystems), AriaMx (Agilent Technologies), SmartCycler (Cepheid), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Hereditární hemochromatóza (HHC) je dědičná metabolická porucha způsobená mutací genu HFE s autozomálně recesivním typem dědičnosti a neúplnou penetrancí (ve fenotypu se tudíž nemusí projevit vždy). V kavkazské populaci jde o jednu z nejběžnějších dědičných poruch s udávanou prevalencí majoritní mutace C282Y v homozygotním stavu 1:300–400.

Gen HFE je lokalizován na krátkém raménku 6. chromozomu poblíž komplexu HLA (human leukocyte antigen) a kóduje protein o délce 345 aminokyselin. Protein HFE se váže na beta-2-mikroglobulin a tento komplex pak v buňkách dvanáctníku blokuje receptor pro transferin. U komplexu tvořeného mutovanou formou proteinu nedochází k blokování receptoru, což má za následek trvale zvýšené vstřebávání železa z gastrointestinálního traktu do krevního řečiště a jeho akumulaci v parenchymatických tkáních a orgánech, zejména pak v játrech, slinivce břišní, srdci, gonádách nebo v pokožce. Tyto orgány pak může nevratně poškodit. Mezi nejčastější příznaky hereditární hemochromatózy patří zvýšená pigmentace kůže, diabetes mellitus nebo hepatomegalie.

V genu HFE bylo popsáno několik desítek mutací. Klinicky nejvýznamnější je mutace C282Y, mající za následek záměnu cysteinu za tyrosin na pozici 282. Tuto mutaci lze v homozygotním stavu nalézt u více než 80 % pacientů s HHC. Druhou nejčastější mutací je záměna histidinu za kyselinu asparagovou na pozici 63 (H63D). Tato v populaci poměrně častá mutace se vyskytuje až u 40 % pacientů s HHD, u nichž nebyla detekovaná mutace C282Y. Minoritní část pacientů pak tvoří složení heterozygoti C282Y/H63D. Vzácnější mutací nacházející se u 8 % pacientů, u nichž nebyla nalezena žádná z předchozích mutací, je mutace S65C. Tato mutace je spojována s mírnou formou hemochromatózy.