gb GENETIC LACTO

gb GENETIC APOBKit slouží k detekci mutací LCT (C13910T) a LCT (G22018A) v genu pro laktázu v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

Ceník

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb GENETIC LACTO, 25 rxn3219-025na dotaz
gb GENETIC LACTO, 50 rxn3219-050na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 µl pro každou z mutací.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assaye jsou připraveny ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy každé z mutací a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny GENETIC, HEMO a PHARM
  • kit je validován na real-time cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7300/7500/7500 Fast (Applied Biosystems), SmartCycler (Cepheid), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Geneticky podmíněná laktózová intolerance je poruchou metabolizmu laktózy (mléčný cukr) způsobenou poklesem produkce enzymu laktázy. Za normálních okolností produkují buňky tenkého střeva laktázu, která rozkládá laktózu na jednodušší cukry glukózu a galaktózu. Ty jsou pak vstřebávány stěnou tenkého střeva, dostávají se do krevního oběhu a slouží jako zdroj energie. V případě laktózové intolerance dochází k hromadění nestrávené laktózy ve střevě a jejímu rozkladu přítomnými bakteriemi. Následkem degradace laktózy vznikají gastrointestinální symptomy, mezi které patří průjmy, břišní nevolnost, žaludeční křeče nebo plynatost.

Laktózová intolerance je v Evropě spojována se dvěma mutacemi v regulační oblasti genu LCT, který odpovídá za hladinu enzymu laktázy. Jedná se o mutaci na pozici -13910 a -22018. V případě přítomnosti alely LCT -13910C a LCT -22018G je mnohonásobně nižší aktivita laktázového genu, což vede k laktázové non-perzistenci. Haplotyp LCT -13910T a -22018A je naopak spojován s laktázovou perzistencí.

 

Odborná literatura

Bersaglieri, T., et al. Genetic signatures of strong recent positive selection at the lactase gene. Am. J. Hum. Genet. 74: 1111-1120, 2004.

Enattah, N. S., et al. Independent introduction of two lactase-persistence alleles into human populations reflects different history of adaptation to milk culture. Am. J. Hum. Genet. 82: 57-72, 2008.

Olds, L. C., et al. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003.