gb HEMO FII (G20210A)

gb HEMO FIIKit slouží k detekci mutace G20210A (prothrombin) ve srážecím faktoru II v lidské genomové DNA a je určen pro klinickou in vitro diagnostiku. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

ProduktKatalogové čísloCena bez DPH
gb HEMO FII (G20210A), 100 rxn3201na dotaz
gb HEMO FII (G20210A), 25 rxn3201-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 100 nebo 25 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 253 a +420 495 056 327.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast/7900HT (Applied Biosystems), AriaMx a Stratagene Mx3000P/Mx3005P (Agilent Technologies), SmartCycler (Cepheid), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Koagulační faktor II neboli prothrombin (srážecí faktor II) je glykoprotein, který je aktivován v průběhu krevního srážení na thrombin, a ten dále štěpí fibrinogen na fibrinové monomery nezbytné k tvorbě pevného koagula. Mutace G20210A leží v oblasti tzv. promotoru prothrombinového genu a je příčinou nadměrné exprese tohoto glykoproteinu. Zvýšené množství prothrombinu v krevní plasmě způsobuje náchylnost k tvorbě krevních sraženin.

Výskyt mutace G20210A se ve zdravé Evropské populaci pohybuje v rozmezí 1–3 %, kdežto například u pacientů s tromboembolickou příhodou (TEN) se s touto variantou genu setkáme přibližně v 6–20 % případů. Uvádí se, že riziko hlubokožilní trombózy je v případě mutace zvýšeno 2–3x, riziko opakovaných trombóz dokonce 6x. V součinnosti s dalšími rizikovými faktory a vnějšími vlivy (Leiden mutace, mutace MTHFR, dlouhodobá nepohyblivost, nevhodná životospráva, běžná hormonální antikoncepce) je tato mutace příčinou zvýšeného výskytu infarktu myokardu, mozkové mrtvice, pooperačních trombóz a komplikací v průběhu těhotenství a porodu (tromboembolické příhody v těhotenství, opakované potraty, preeklampsie, růstové retardace plodu, abrupce placenty).

Odborná literatura:

Demarmels Biasiutti F., Berger D., Mattle H. P., Lämmle B., Wuillemin W. A.: Hemostatic risk factors in ischemic stroke. Thromb Haemost, 2003, 90 (6): 1094–1099

Forte G. I., Vaccarino L., Palmeri M., Branzi A., Caldarera C. M., Scola L., Caruso C., Licastro F., Lio D.: Analysis of polymorphisms Leiden Factor V G1691A and prothrombin G20210A as risk factors for acute myocardial infarction. Biogerontology, 2011, 12 (5): 485–490

Hiltunen L., Rautanen A., Rasi V., Kaaja R., Kere J., Krusius T., Vahtera E., Paunio M.: An unfavorable combination of Factor V Leiden with age, weight, and blood group causes high risk of pregnancy associated venous thrombosis: a population-based nested case-control study. Thromb Res, 2007, 119 (4): 423–432
Kessler P.: Trombofilní stavy. Interní medicína pro praxi, 2006, 9: 374–379

Nowak-Göttl U., Langer C., Bergs S., Thedieck S., Sträter R., Stoll M.: Genetics of hemostasis: differential effects of heritability and household components influencing lipid concentrations and clotting factor levels in 282 pediatric stroke families. Environ Health Perspect, 2008, 116 (6): 839–843

van Hylckama Vlieg A., Rosendaal F. R.: Interaction between oral contraceptive use and coagulation factor levels in deep venous thrombosis. J Thromb Haemost, 2003, 1 (10): 2186–2190