gb HEMO FXIII (V34L)

gb HEMO FXIII (V34L)Kit slouží k detekci mutace V34L ve fibrin stabilizujícím faktoru XIII v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

ProduktKatalogové čísloCena bez DPH
gb HEMO FXIII (V34L), 100 rxn3209na dotaz
gb HEMO FXIII (V34L), 25 rxn3209-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 100 nebo 25 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast/7900HT (Applied Biosystems), AriaMx (Agilent Technologies), SmartCycler (Cepheid), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Faktor XIII neboli fibrin stabilizující faktor je proenzym cirkulující v plazmě. Ve své aktivní formě (FXIIIa) stabilizuje fibrinovou síť katalytickou tvorbou kovalentních vazeb mezi fibrinovými molekulami a dalšími proteiny (alfa-2-antiplazmin, fibronektin, kolagen), čímž chrání koagulum před fibrinolýzou. FXIIIa plní důležitou roli nejen v hemostáze, ale má svůj význam i při hojení ran a udržení těhotenství.

Polymorfismus V34L je výsledkem jednonukleotidové substituce G za T v pozici 103 genu pro faktor XIII (A1), která způsobuje záměnu valinu za leucin v pozici 34. Tento polymorfismus je relativně běžný, frekvence výskytu varianty V34L se v evropské populaci uvádí v rozmezí 0,23–0,28, v populaci domorodých Američanů pak 0,29, v africké populaci 0,18 a v asijské populaci 0,01.

Přítomnost tohoto polymorfismu má protektivní efekt – varianta V34L je spojována se sníženým rizikem žilní trombózy či infarktu myokardu. Dále se ale také uvádí, že přítomnost této mutace zvyšuje u žen riziko opakovaných potratů v prvním trimestru, což bylo zjištěno i v souvislosti s mutací PAI-1 (4G/5G).

Odborná literatura

Robert A. S. Ariëns, Helen Philippou, Chandrasekaran Nagaswami, John W. Weisel, David A. Lane, and Peter J. Grant: The factor XIII V34L polymorphism accelerates thrombin activation of factor XIII and affects cross-linked fibrin structure. Blood, 2000, 96 (3): 988–995

Robert A. S. Ariëns, Thung-Shenq Lai, John W. Weisel, Charles S. Greenberg and Peter J. Grant: Role of factor XIII in fibrin clot formation and effects of genetic polymorphisms. Blood, 2002, 100 (3): 743–754
Coulam CB, Wallis D, Weinstein J, DasGupta DS, Jeyendran RS: Comparison of thrombophilic gene mutations among patients experiencing recurrent miscarriage and deep vein thrombosis. Am J Reprod Immunol, 2008, 60: 426–431

M de Lugo, Dra., A Rodríguez-Larralde, B Guerrero, D de Guerra: Ethnic/Geographic Variation Of The Val34leu Polymorphism Of Coagulation Factor Xiii And Its Distribution In American Admixed Populations. The Internet Journal of Biological Anthropology, 2007, 2 (1)