gb HEMO EPCR (G4678C)

gb HEMO EPCRKit slouží k detekci mutace EPCR (G4678C) u haplotypu H1 v genu endoteliálního receptoru proteinu C v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

Ceník

ProduktKatalogové čísloCena bez DPH
gb HEMO EPCR (G4678C), 100 rxn3214na dotaz
gb HEMO EPCR (G4678C), 25 rxn3214-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 100 nebo 25 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 253 a +420 495 056 327.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast (Applied Biosystems), AriaMx (Agilent Technologies), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

EPCR neboli endoteliální receptor proteinu C je transmembránový protein, který se exprimuje v buňkách endotelu velkých cév a je přítomen ve stopovém množství ve většině kapilár. Na povrchu endoteliálních buněk váže protein C s vysokou afinitou a zvyšuje tak rychlost jeho aktivace.

Protein C je aktivován pomocí trombin-trombomodulinového komplexu a jako takový reguluje tvorbu trombinu inaktivací faktorů Va a VIIIa. Běžná tvorba aktivovaného proteinu C (APC) závisí na povrchu endoteliálních buněk, trombinu, trombomodulinu, proteinu C a EPCR. Proto jakákoliv změna v této sestavě může zvýšit či snížit tvorbu APC a ovlivnit riziko trombózy.

Polymorfismus EPCR G4678C je výsledkem jednonukleotidové substituce G za C v pozici 4678 u haplotypu H1 (A1) v genu endoteliálního receptoru proteinu C. Haplotyp H1 (A1) je spojován s protektivním efektem před žilním tromboembolizmem a také snižuje riziko trombózy u nosičů mutace FV Leiden.

 

Odborná literatura:

Georgia A., et al.: Endothelial Protein C Receptor Gene Variants and Risk of Thrombosis. Clin Appl Thromb Hemost, 2014, published online: 1-6

Medina P., et al.: Functional analysis of two haplotypes of the human endothelial protein C receptor gene. Arterioscler Thromb Vasc Biol, 2014, 34 (3): 684-690

Medina P., et al.: Polymorphisms in the endothelial protein C receptor gene and thrombophilia. Thromb Haemost, 2007, 98: 564-569

Navarro S., et al.: The endothelial cell protein C receptor: Its role in thrombosis. Thromb Res., 2011, 128 (5): 410-416

Saposnik B., et al.: A haplotype of the EPCR gene is associated with increased plasma levels of sEPCR and is a candidate risk factor for thrombosis. Blood, 2004, 103 (4): 1311-1318