gb HEMO GPIa (C807T)

gb HEMO GPIaKit slouží k detekci mutace GPIa (C807T) v genu pro destičkový glykoprotein GPIa v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

ProduktKatalogové čísloCena bez DPH
gb HEMO GPIa (C807T), 100 rxn3211na dotaz
gb HEMO GPIa (C807T), 25 rxn3211-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 100 nebo 25 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7300/7500/7500 Fast (Applied Biosystems), AriaMx (Agilent Technologies), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Destičkový glykoprotein GPIa, též označovaný jako integrin ITGA2, tvoří na povrchu krevních destiček spolu s glykoproteinem GPIIa komplex GPIa/IIa (též integrin α2ß1). Tento typ membránového receptoru je hlavním zprostředkovatelem adheze trombocytů na kolagen typu 1. Obvyklý počet molekul tohoto receptoru na povrchu krevních destiček je 1000 až 3000, jeho exprese je však značně variabilní.

Gen GPIa (ITGA2), kódující glykoprotein o délce 1181 aminokyselin, je lokalizován na dlouhém raménku chromozomu 5. Jednonukleotidová mutace C807T je jedním z tzv. tichých polymorfizmů, které nemění sekvenci aminokyselin. Přítomnost mutované formy však zvyšuje expresi genu. Nositelé mutované alely v heterozygotním i homozygotním stavu mají oproti wild type homozygotům na povrchu destiček 2× více receptorů, což způsobuje zvýšenou adhezivitu trombocytů ke kolagenu typu 1. Zvýšená adhezivita trombocytů má za podmínek vysokého střihového stresu v tepenném řečišti trombogenní potenciál.

Frekvence nositelů mutované alely v heterozygotním stavu je v Evropské populaci přibližně 40 %, v homozygotním stavu pak 12 %. Nosičství mutované alely v heterozygotním i homozygotním stavu je považováno za mírný rizikový faktor infarktu myokardu a cévní mozkové příhody u mladších osob. Rizikovost roste v koincidenci s konvenčními faktory, jako je kouření, diabetes mellitus nebo hypertenze.

Odborná literatura:

J.Gumulec, et al.: "Glycoprotein Ia/IIa destičkové membrány z hlediska jeho genetických změn ", Vnitřní Lékařství, 2005, 51, (7-8): 840-44.