gb HEMO GPIIIa (L33P)

gb HEMO GPIIIa (L33P)Kit slouží k detekci mutace L33P v genu GPIIIa (ITGB3) v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

ProduktKatalogové čísloCena bez DPH
gb HEMO GPIIIa (L33P), 100 rxn3212na dotaz
gb HEMO GPIIIa (L33P), 25 rxn3212-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 100 nebo 25 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 253 a +420 495 056 327.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7300/7500/7500 Fast (Applied Biosystems), AriaMx (Agilent Technologies), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Destičkový glykoprotein GPIIIa, též označovaný jako integrin ITGB3, se na povrchu krevních destiček vyskytuje ve formě komplexu GPIIb/IIIa (α2bß3) a patří do rodiny adhezivních receptorů. Interakce tohoto komplexu s fibrinogenem hraje klíčovou roli při adhezi trombocytů k povrchům i k sobě navzájem.

Gen GPIIIa (ITGB3), kódující prekurzor glykoproteinu o délce 788 aminokyselin, je lokalizován na dlouhém raménku 17. chromozomu. Polymorfizmus L33P je nejčastějším a klinicky nejvýznamnějším polymorfizmem tohoto genu. Jednonukleotidová substituce T za C vede k záměně aminokyseliny leucinu za prolin na pozici 33. Zdravá alela je značena PLA1 (HPA-1a), mutovaná alela pak PLA2 (HPA-1b). Alela PLA2 vede ke zvýšení agregability trombocytů.

Frekvence nositelů mutované alely v heterozygotním stavu je v české populaci přibližně 27 %, v homozygotním stavu pak 3,5 %. Nosičství mutované alely je považováno za mírný rizikový faktor vzniku koronární choroby a infarktu myokardu u mladších osob a pre-eclampsie u těhotných žen. Rizikovost pak roste při současném výskytu jiných polymorfizmů (eNOS, PAI-1).

Nositelé mutované alely v homozygotním stavu častěji vykazují sníženou citlivost k protidestičkové léčbě clopidogrelem nebo kyselinou acetylsalicylovou (tzv. aspirinová rezistence).

Odborná literatura:

Kvasnička J.: Polymorfizmy krevních destiček a možnosti monitorace účinku protidestičkové léčby. Interv Akut Kardiol, 2008, 7 (6): 215-218