gb HEMO PAI1 (4G/5G)

gb HEMO PAI1 (4G/5G)Kit slouží k detekci mutace 4G/5G v promotoru genu PAI1 v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCRs využitím fluorescenčně značených sond. Kit obsahuje všechny potřebné komponenty.

 

Ceník

ProduktKatalogové čísloCena bez DPH
gb HEMO PAI1 (4G/5G), 100 rxn3204na dotaz
gb HEMO PAI1 (4G/5G), 25 rxn3204-025na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 100 nebo 25 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 253 a +420 495 056 327.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • detekční assay je připravena ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast/7900HT (Applied Biosystems), AriaMx (Agilent Technologies), SmartCycler (Cepheid), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

PAI1 (inhibitor plazminogenového aktivátoru 1) – označovaný též jako SERPIN E1 – je protein o molekulové hmotnosti 42,7 kDa. Protein PAI1 patří do skupiny serinových proteáz a je produkovaný endoteliálními buňkami, fibroblasty a hepatocyty. Jeho hlavní funkcí je inhibice plasminogenových aktivátorů tkáňového a urokinázového typu, které aktivací plasminogenu podporují fibrinolýzu.

Protein je kódovaný genem, který je lokalizován na dlouhém raménku chromosomu 7. Gen PAI1 je dlouhý 12,2 kb a obsahuje 9 exonů.

Polymorfismus 4G/5G se významně projevuje na změně míry transkripční aktivity genu PAI1. Jedná se o inzerci nebo deleci nukleotidu G v promotoru genu na pozici 675. Alela 4G je asociovaná s nárůstem exprese genu PAI1, a tedy se sníženou mírou fibrinolýzy. Homozygoti pro alelu 4G mají oproti homozygotům pro alelu 5G zvýšenou hladinu PAI1 až o 25 %.

Varianta 5G tohoto genu je spojována s normální hladinou inhibice fibrinolýzy a je označována jako wild-type. Alela 4G je v případě přítomnosti dalších trombofilních mutací (např. F5 Leidenská mutace) rizikovým faktorem pro vznik trombóz. Jedinci nesoucí tuto alelu v homozygotní formě mají až 2x vyšší riziko infarktu myokardu a až 6x vyšší riziko vzniku septického šoku při meningokokové infekci. Nositelé alely 4G genu PAI1 mají také zvýšené riziko pooperačních trombóz. U žen je zvýšené riziko komplikací v těhotenství a při porodu.