gb PHARM TPMT

gb GENETIC DPYD*2AKit slouží k detekci mutací rs1800462, rs1142345 a rs1800460 v genu pro TPMT v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond.

 

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb PHARM TPMT, 25 rxn3217-025na dotaz
gb PHARM TPMT, 50 rxn3217-050na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Vyplněný objednávkový formulář zasílejte na e-mailovou adresu . Do objednávky je třeba uvést katalogové číslo a Vámi požadované množství.

Kity odesíláme poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky. Další informace získáte na výše uvedené e-mailové adrese nebo telefonech +420 495 056 327 a +420 495 056 253.

 

Parametry produktu

  • kit je určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • kit umožňuje určit haplotypy TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B a TPMT*3C v homozygotní či heterozygotní formě
  • detekční assaye jsou připraveny ve formě ready-to-use, stačí již přidat pouze vzorek DNA
  • pracovní rozsah kitu (vstupní koncentrace DNA) je 1–100 ng/µl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy každé z mutací a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
  • kit má stejný teplotní profil jako ostatní diagnostické kity ze skupiny HEMO, GENETIC a PHARM
  • kit je validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000/6000/Q (Corbett Research, Qiagen), iCycler iQ5 a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad), ABI 7500/7500 Fast (Applied Biosystems), AriaMx (Agilent Technologies), Mic (Bio Molecular Systems)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Thiopurin S-methyltransferáza (TPMT) je zásadním enzymem pro biodegradaci thiopurinů. Mezi thiopuriny patří protinádorová léčiva thioguanin a merkaptopurin, používaná zejména v hematoonkologii, a imunosupresivum azathioprin, určený k terapii autoimunitních onemocnění a prevenci rejekce transplantátu. K nežádoucím účinkům působení thiopurinových léčiv patří neurotoxicita, hepatotoxicita, myelosuprese, záněty sliznic a další.

Důsledkem přítomnosti funkčních bodových mutací v kódující oblasti genu TPMT může být snížená biotransformační aktivita enzymu TPMT. Mezi nejlépe prostudované deficitní alely patří TPMT*2 (mutace rs1800462), TPMT*3A (kombinace mutací rs1142345 a rs1800460), TPMT*3B (mutace rs1800460) a TPMT*3C (mutace rs1142345) s frekvencemi výskytu v kavkazské populaci 0,0019; 0,0354; 0,0005 a 0,0042 resp.

Omezená biotransformace thiopurinů vede k vystupňování nežádoucích účinků léčby. Při detekci heterozygota se doporučuje snížení dávky léčiva na 30–70 %, u homozygota či složeného heterozygota je vhodné zvolit alternativní léčbu.

 

Odborná literatura:

Rellling MV et al.: Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium Guidelines for Thiopurine

Methyltransferase Genotype and Thiopurine Dosing. Clinical pharmacology & Therapeutics, 2011.