gb PHARM UGT1A1

gb GENETIC DPYD*2ASouprava umožňuje genotypizaci lidské gDNA z hlediska přítomnosti polymorfismů in/del UGT1A1 5TA-8TA a jednonukleotidové mutace c.211G>A (UGT1A1 *6). Vyšetření je založeno na metodice PCR s následnou analýzou křivek tání


 

ProduktKatalogové čísloCena za kus bez DPH
gb PHARM UGT1A1, 25 rxn3253-025na dotaz
gb PHARM UGT1A1, 50 rxn3253-050na dotaz

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 µl.

 

Objednávka a dodání

Pro objednání či dotaz na cenu produktu využijte zákaznický portál Generi Biotech. Soupravy odesíláme českou poštou nebo zásilkovou přepravní službou do 5 pracovních dnů od obdržení objednávky.

Další informace či asistenci při vytvoření přístupu do portálu získáte na telefonním čísle +420 495 056 253, dále se na nás můžete obrátit prostřednictvím emailové adresy .

 

Parametry produktu

  • určen pro klinickou in vitro diagnostiku, CE IVD certifikován
  • umožňuje určit polymorfismy UGT1A1 5-8TA (UGT1A1*1, *28, *36, *37) a UGT1A1 211G/A (UGT1A1*6) v jediné reakci
  • pracovní rozsah kitu je 2,5–100 ng/µl vstupní koncentrace gDNA
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly pro všechny vyšetřované polymorfismy a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu PCR s následnou analýzou křivek tání využívajících metody kontaktního zhášení Q-FRET
  • detekce probíhá v kanálech FAM (UGT1A1 5-8TA) a HEX (211G/A)
  • validován na real-time PCR cyklérech Rotor-Gene 3000 (Corbett Research) a CFX96/CFX96Touch (Bio-Rad)
  • na našich stránkách si můžete stáhnout manuály nastavení jednotlivých cyklérů

 

Klinické souvislosti

Gen UGT1A1 kóduje enzym UDP-glukuronosyltransferázu, který je zodpovědný za konjugační fázi biotransformace bilirubinu. Nemutovaná varianta genu obsahuje v promotoru 6 repetic TA, mutovaná varianta pak nejčastěji 7 (UGT1A1*28). Méně často se mohou vyskytnout varianty s počtem repetic 5TA (UGT1A1*36) nebo 8TA (UGT1A1*37).

Homozygotní nositelé genotypu s inzercí TA jsou postiženi tzv. Gilbertovým syndromem projevujícím se mírnou chronickou nekonjugovanou hyperbilirubinémií. Ta je způsobena snížením glukuronidační aktivity enzymu UDP glukuronosyltransferázy na 20–30 %. Polymorfismus UGT1A1*28 je nejčastější příčinou Gilbertova syndromu u kavkazské a afroamerické populace. U Asiatů se jako Gilbertův syndrom častěji prezentuje polymorfismus UGT1A1*6, haplotypy UGT1A1*36 a UGT1A1*37 se nejčastěji vyskytují u africké populace.

Genotypizace UGT1A1 je doporučovaná před zahájením léčby medikamenty, které jsou UDP glukuronosyltransferázou metabolizovány (irinotekan, atazanavir) a jejichž omezená biotransformace může vést k rozvoji toxických účinků. Určení genotypu umožňuje adekvátní redukci dávek léčiva či volbu alternativní terapie.

 

Odborná literatura:

Marques, S.C. & Ikediobi, O.N., 2010. The clinical application of UGT1A1 pharmacogenetic testing: gene-environment interactions. Human genomics, 4(4), pp.238-49. Available at: http://www.humgenomics.com/content/4/4/238.

Gammal, R.S. et al., 2016. Clinical Pharmacogenetics Implementation Consortium (CPIC) Guideline for UGT1A1 and Atazanavir Prescribing. Clinical Pharmacology and Therapeutics, 99(4), pp.363-369.