O IVD

UGT1A1 Genotyping: Clinical Insight into Bilirubin Metabolism and Irinotecan Toxicity The UGT1A1 Promoter Polymorphism The most clinically relevant genetic variation in UGT1A1 involves the number of TA repeats in the promoter region (TATA box) of the gene: Allele TA Repeats Clinical Relevance UGT1A1*1 6TA Wild-type (normal enzyme activity) UGT1A1*28 7TA Reduced transcription and decreased enzyme

Thiopurine S-methyltransferase (TPMT) is a crucial enzyme responsible for the inactivation of thiopurine drugs through S-methylation. These drugs — including azathioprine, mercaptopurine, and thioguanine — are widely used in clinical practice, especially in hematology, oncology, gastroenterology, and transplantology. Thiopurines are prodrugs that require metabolic activation to exert their cytotoxic or immunosuppressive effects. The balance between

Uplynulý rok 2025 potvrdil rostoucí trend personalizované medicíny, kde molekulárně-biologická diagnostika přestává být doplňkem a stává se standardem při rozhodování o léčebném postupu. Pojďte se podívat, které konkrétní položky z našich řad by se vám mohli hodit. Prevence trombóz a metabolismus – řada HEMO Diagnostika vrozených trombofilií je v laboratořích standardem. Mezi naše nejoblíbenější kity patří:

Ačkoli je HLA-B27 nejvýznamnějším a nejlépe popsaným genetickým markerem ankylozující spondylitidy, existuje několik dalších genetických faktorů, které přispívají k náchylnosti k onemocnění a mohou poskytnout další diagnostické či výzkumné poznatky. 1. HLA-B27 (primární marker) Přítomen přibližně u 90 % pacientů s AS evropského původu. Sám o sobě není příčinou – pouze asi 5–10 % HLA-B27-pozitivních

Lidský leukocytární antigen HLA-B27 Lidský leukocytární antigen HLA-B27 je variantou molekuly hlavního histokompatibilního komplexu třídy I (MHC I). Je kódován lokusem HLA-B na 6. chromozomu a exprimován téměř na všech jaderných buňkách. Úloha ve zdraví a nemoci Normální funkcí HLA-B27 je prezentovat peptidové antigeny (pocházející jak z vlastních, tak z cizorodých proteinů) T-lymfocytům CD8+, čímž

Úloha faktoru V při koagulaci Koagulační faktor V je klíčový plazmatický glykoprotein v kaskádě srážení krve. Ve své aktivované formě (faktor Va) působí jako kofaktor faktoru Xa a urychluje přeměnu protrombinu (faktor II) na trombin. Trombin následně štěpí fibrinogen, čímž vzniká fibrin – vláknitá síť, která tvoří strukturu krevní sraženiny. Při nedostatečné regulaci může tato

Warfarin patří mezi nejčastěji předepisované perorální antikoagulancia na celém světě. Je vysoce účinný v prevenci i léčbě tromboembolických onemocnění, avšak stanovení optimální dávky představuje významnou klinickou výzvu. Příliš nízká dávka může vést k nedostatečné antikoagulaci a riziku tvorby trombů, zatímco nadměrná dávka zvyšuje pravděpodobnost závažného krvácení. Jedním z hlavních důvodů této interindividuální variability je genetická

Lecanemab belongs to the antibody-based treatment approach as might be easily derived from its name Lecanemab where specifically the mab end cap refers to a monoclonal antibody. Lecanemab is registered commercially as Leqembi® and it has been approved by the FDA (Food and Drug Administration) in an accelerated approval pathway in January 2023 however this status changed in the summer of this year when the FDA converted the Leqembi® to traditional approval [1], [2]⁠.

Dihydropyrimidine dehydrogenase (DPD; coded by the DPYD gene) is an initial and rate-limiting enzyme of uracil catabolism, consequently essential for elimination of fluoropyrimidine-based chemotherapeutics (fluorouracil, capecitabine, tegafur, flucytosine).

Genetic polymorphism of cytochrome 450 (CYP) drug-metabolizing enzymes leads to inter-individual variability in the plasma concentrations of many drugs. Inter-individual variability among patients is a major clinical problem, as it can cause serious adverse drug reactions or therapeutic failures.