HLA-B27: Klíčový genetický marker u ankylozující spondylitidy a příbuzných onemocnění

Lidský leukocytární antigen HLA-B27

Lidský leukocytární antigen HLA-B27 je variantou molekuly hlavního histokompatibilního komplexu třídy I (MHC I). Je kódován lokusem HLA-B na 6. chromozomu a exprimován téměř na všech jaderných buňkách.

Úloha ve zdraví a nemoci

Normální funkcí HLA-B27 je prezentovat peptidové antigeny (pocházející jak z vlastních, tak z cizorodých proteinů) T-lymfocytům CD8+, čímž napomáhá imunitnímu systému reagovat na infekce a udržovat imunitní dohled.
HLA-B27 je však také silně spojován se zánětlivými onemocněními, zejména s ankylozující spondylitidou (AS) – typem axiální spondyloartritidy postihující páteř a sakroiliakální skloubení.

Klíčová fakta o asociaci

• U pacientů s AS se pozitivita HLA-B27 celosvětově pohybuje přibližně mezi 60 % až 90 %, v závislosti na regionu a etnickém původu.
• V obecné populaci (bez onemocnění) se pozitivita HLA-B27 liší podle etnicity – např. u evropských populací činí přibližně 8 %.
• Přítomnost HLA-B27 nezaručuje vznik onemocnění – mnoho nositelů nikdy AS ani příbuzné choroby nerozvine.

Význam HLA-B27 pro diagnostiku

Detekce HLA-B27 má vysokou klinickou hodnotu jako součást diagnostického vyšetření při podezření na spondyloartritidu, zejména u pacientů s časným nástupem bolestí zad, postižením sakroiliakálních kloubů nebo mimokloubními projevy, jako je přední uveitida.
Vzhledem k silné asociaci HLA-B27 s AS a dalšími tzv. seronegativními artritidami (např. reaktivní artritida, psoriatická artritida) napomáhá tento marker stratifikaci rizika a může urychlit stanovení diagnózy.

Alelická rozmanitost HLA-B27

HLA-B27 nepředstavuje jedinou sekvenci – existuje mnoho alel a subtypů (např. B2701, B2702, B*2705 aj.).
Zatímco většina těchto alel je s rizikem AS spojena, některé jsou slaběji asociovány nebo mohou být dokonce protektivní.

Například:

• Alela HLA-B*27:06 (častá v Asii) a HLA-B*27:09 (nacházející se na Sardinii) vykazují minimální nebo žádné zvýšení rizika AS, přestože jsou HLA-B27 pozitivní.

Z tohoto důvodu může subtypizace nebo vysoce-rezoluční typizace HLA-B27 přinést další informace nad rámec pouhé pozitivity.

Radova Haluza