Jak sekvenování nové generace mění pohled na preventivní péči

Sdílení know-how je u nás v GENERI BIOTECH motorem pokroku. Poslední lednový týden jsme v rámci našeho Science Clubu otevřeli téma, které hýbe světem moderní medicíny: budoucnost novorozeneckého screeningu (NBS) s využitím sekvenování nové generace (NGS). Zároveň jsme odstartovali novou tradici – věcné reporty z uplynulých vzdělávacích akcí.

Od metabolitů k DNA: Proč uvažovat o NGS?

Tradiční screeningové metody postavené na tandemové hmotnostní spektrometrii (MS/MS) mají za sebou dekády úspěšné praxe. Přesto narážejí na své limity. V odborné diskuzi vedené kolegou Sajjadem Ghodratim jsme se zaměřili na to, v čem NGS přináší zcela novou úroveň přesnosti:

• Přímá detekce vs. nepřímé ukazatele: Zatímco biochemie sleduje hladiny metabolitů, které podléhají fyziologickým výkyvům , genetické testování cílí přímo na podstatu – patogenní varianty v DNA.

• Vysoká specifičnost a citlivost: Technologie cíleného panelového sekvenování (Targeted-panel sequencing) dokáže identifikovat široké spektrum variant v genech spojených s kritickými a léčitelnými stavy. To minimalizuje riziko falešně pozitivních výsledků, které jsou pro rodiny novorozenců nesmírně stresující.

• Včasná intervence: Cílem je odhalit onemocnění dříve, než se projeví první symptomy , což umožňuje zahájit léčbu v čase, kdy může nejvíce ovlivnit další vývoj dítěte.

Data jako největší výzva moderní diagnostiky

Během Science Clubu jsme se shodli, že technickým vrcholem dnes není sekvenování jako takové, ale precizní anotace a interpretace variant. Najít v genetickém kódu „překlep“ je jedna věc; určit, zda jde o skutečně rizikový faktor, vyžaduje hlubokou analýzu a práci s rozsáhlými databázemi, jako je například gnomAD. Právě tato expertní schopnost interpretace dat definuje špičkovou moderní diagnostiku.

Science Club „Týdeník“: Kde jsme čerpali inspiraci?

Zavedli jsme nový formát krátkých vstupů, které informují o tom nejdůležitějším, co naši kolegové načerpali na odborných akcích od začátku prosince:

• VIZE 2025 (Waters Corporation): Seminář zaměřený na technologické vize v oblasti HPLC. Získali jsme cenné podněty pro další zefektivnění našich analytických procesů a vhled do budoucnosti kapalinové chromatografie.

• Zdravotnické prostředky 2025 (PortaMedica): Výroční konference nám poskytla nezbytný přehled o aktuálních regulacích a legislativních změnách v segmentu zdravotnických prostředků.

• Školení Správné výrobní praxe (SVP/GMP): Naši kolegové z oddělení testování absolvovali školení v Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT). Program byl zaměřen na Léčivé přípravky pro moderní terapie (LPMT) a specifika provozu kontrolních laboratoří, což je klíčové pro udržení našich vysokých standardů kvality.

Věříme, že tato otevřenost v sdílení informací nám pomůže efektivněji využívat načerpané know-how napříč celou společností GENERI BIOTECH.

LinkedIn

Sajjad Ghodrati

Leona Hofmeisterová