gb GENETIC A1AT gb GENETIC A1AT

gb GENETIC A1AT

Detekční metoda: alelická diskriminace

Kit slouží k detekci mutací PI*S a PI*Z v genu pro alfa-1-antitrypsin v lidské genomové DNA. Kit je založen na realtime PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Alfa-1-antitrypsin (A1AT) patří mezi inhibitory serinových proteáz a jeho cílem je inhibice neutrofilní elastázy v plicích. Při výskytu mutací v genu pro A1AT dochází ke změně struktury proteinu a ten není schopen vykonávat svoji funkci. Deficit alfa-1-antitrypsinu je spojován s onemocněním plic, jako je chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN).

Hlavními rizikovými faktory ovlivňujícím nástup CHOPN jsou kouření, profese v prašném prostředí či opakované infekce dýchacích cest. Deficit A1AT se může dále projevit i onemocněním jater (hepatitida, jaterní cirhóza), a to jak u novorozenců, tak u dospělých. Nejčastější mutace způsobující deficit alfa-1-antitrypsinu jsou PI*S a PI*Z. Mutace PI*S, charakterizována záměnou E264V, způsobuje mírné snížení hladiny proteinů. Mutace PI*Z, charakterizována záměnou E342K, způsobuje výrazné snížení množství A1AT v krevním séru.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3251-025 gb GENETIC A1AT 25
Do poptávky
Do poptávky
3251-050 gb GENETIC A1AT 50
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 590 Kč (CZ) / 70 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete zde.

Validováno pro:

ABI 7500/7500 Fast (ABI)

CFX96/96Touch (Bio-Rad)

Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

MIC (BMS)

RG 3000 (Corbett Research)

RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

Zadat další cykléry

Užitečné odkazy
Doporučené produkty
Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin

Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin

Izolační kit umožňuje získat vysoce čistou genomovou DNA ze vzorků plné krve, séra, plazmy, ze stěrů bukální sliznice a z moči. Z těchto typů matrice lze navíc velmi účinně izolovat i virovou DNA. Kit zaručuje vysoké výtěžky DNA, reprodukovatelné výsledky a rychlý pracovní postup.

Více
Doporučené články