gb GENETIC A1AT gb GENETIC A1AT

gb GENETIC A1AT

Detekční metoda: alelická diskriminace

Kit slouží k detekci mutací PI*S a PI*Z v genu pro alfa-1-antitrypsin v lidské genomové DNA. Kit je založen na realtime PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Alfa-1-antitrypsin (A1AT) patří mezi inhibitory serinových proteáz a jeho cílem je inhibice neutrofilní elastázy v plicích. Při výskytu mutací v genu pro A1AT dochází ke změně struktury proteinu a ten není schopen vykonávat svoji funkci. Deficit alfa-1-antitrypsinu je spojován s onemocněním plic, jako je chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN).

Hlavními rizikovými faktory ovlivňujícím nástup CHOPN jsou kouření, profese v prašném prostředí či opakované infekce dýchacích cest. Deficit A1AT se může dále projevit i onemocněním jater (hepatitida, jaterní cirhóza), a to jak u novorozenců, tak u dospělých. Nejčastější mutace způsobující deficit alfa-1-antitrypsinu jsou PI*S a PI*Z. Mutace PI*S, charakterizována záměnou E264V, způsobuje mírné snížení hladiny proteinů. Mutace PI*Z, charakterizována záměnou E342K, způsobuje výrazné snížení množství A1AT v krevním séru.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3251-025 gb GENETIC A1AT 25
Do poptávky
Do poptávky
3251-050 gb GENETIC A1AT 50
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 640 Kč (CZ) / 75 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete zde.

    O produktu

    Všeobecné obchodní podmínky

    Validováno pro:

    ABI 7500/7500 Fast (ABI)

    CFX96/96Touch (Bio-Rad)

    Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

    MIC (BMS)

    QuantStudio 5 (Applied Biosystems)

    RG 3000 (Corbett Research)

    RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

    Zadat další cykléry

    Užitečné odkazy
    Doporučené produkty
    gb OneStep RT-qPCR Kit

    gb OneStep RT-qPCR Kit gb OneStep RT-qPCR Kit

    gb OneStep RT-qPCR Kit je určen k provedení reverzní transkripce (RT) a real-time PCR (qPCR) v jednom kroku (v jedné reakci). Není proto nutné přepsání RNA do cDNA předchozí oddělenou reverzní transkripcí, ani oddělené přístrojové vybavení.

    Více
    Doporučené články