gb GENETIC A1AT gb GENETIC A1AT

gb GENETIC A1AT

Detekční metoda: alelická diskriminace

Kit slouží k detekci mutací PI*S a PI*Z v genu pro alfa-1-antitrypsin v lidské genomové DNA. Kit je založen na realtime PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Alfa-1-antitrypsin (A1AT) patří mezi inhibitory serinových proteáz a jeho cílem je inhibice neutrofilní elastázy v plicích. Při výskytu mutací v genu pro A1AT dochází ke změně struktury proteinu a ten není schopen vykonávat svoji funkci. Deficit alfa-1-antitrypsinu je spojován s onemocněním plic, jako je chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN).

Hlavními rizikovými faktory ovlivňujícím nástup CHOPN jsou kouření, profese v prašném prostředí či opakované infekce dýchacích cest. Deficit A1AT se může dále projevit i onemocněním jater (hepatitida, jaterní cirhóza), a to jak u novorozenců, tak u dospělých. Nejčastější mutace způsobující deficit alfa-1-antitrypsinu jsou PI*S a PI*Z. Mutace PI*S, charakterizována záměnou E264V, způsobuje mírné snížení hladiny proteinů. Mutace PI*Z, charakterizována záměnou E342K, způsobuje výrazné snížení množství A1AT v krevním séru.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3251-025 gb GENETIC A1AT 25
Do poptávky
Do poptávky
3251-050 gb GENETIC A1AT 50
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 640 Kč (CZ) / 75 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete zde.

    O produktu

    Všeobecné obchodní podmínky

    Validováno pro:

    ABI 7500/7500 Fast (ABI)

    CFX96/96Touch (Bio-Rad)

    Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

    MIC (BMS)

    QuantStudio 5 (Applied Biosystems)

    RG 3000 (Corbett Research)

    RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

    Zadat další cykléry

    Užitečné odkazy
    Doporučené produkty
    gb SG PCR Master Mix

    gb SG PCR Master Mix gb SG PCR Master Mix

    gb SG PCR Master Mix je určen pro real-time PCR analýzu, kde sybrgreen (dále jen SG) nahrazuje použití fluorescenčně značené sondy. Master Mix PCR lze využít také v end-point PCR analýze. Jeho výhodou je zvýšená odolnost proti PCR inhibitorům.

    Více
    Doporučené články