Alfa-1-antitrypsin (A1AT) patří mezi inhibitory serinových proteáz a jeho cílem je inhibice neutrofilní elastázy v plicích. Při výskytu mutací v genu pro A1AT dochází ke změně struktury proteinu a ten není schopen vykonávat svoji funkci. Deficit alfa-1-antitrypsinu je spojován s onemocněním plic, jako je chronická obstrukční plicní nemoc (CHOPN).
Hlavními rizikovými faktory ovlivňujícím nástup CHOPN jsou kouření, profese v prašném prostředí či opakované infekce dýchacích cest. Deficit A1AT se může dále projevit i onemocněním jater (hepatitida, jaterní cirhóza), a to jak u novorozenců, tak u dospělých. Nejčastější mutace způsobující deficit alfa-1-antitrypsinu jsou PI*S a PI*Z. Mutace PI*S, charakterizována záměnou E264V, způsobuje mírné snížení hladiny proteinů. Mutace PI*Z, charakterizována záměnou E342K, způsobuje výrazné snížení množství A1AT v krevním séru.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM