gb GENETIC APOB
Detekční metoda:
alelická diskriminace
Kit slouží k detekci mutace R3500Q v genu APOB (apolipoprotein B) v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Apolipoprotein B100 (APOB100) je jednou z forem apolipoproteinů B a tvoří základní proteinovou složku lipoproteinů o nízké a velmi nízké hustotě (LDL, VLDL). Hraje tak významnou roli při transportu lipidů a cholesterolu. Je syntetizován v játrech a krevním řečištěm rozveden k buňkám, na jejichž povrchu působí jako ligand pro LDL receptory zprostředkovávající transport cholesterolu do buněk.
Nejrozšířenější mutací genu APOB je mutace R3500Q, která vede k záměně aminokyseliny argininu (Arg) za glutamin (Gln) v pozici 3527. Způsobuje změnu struktury proteinu v místě vazby na receptor. To má za následek nižší afinitu LDL částic k receptorům a jejich hromadění v krvi. Tato genetická porucha je označována jako familiární defekt APOB a je jednou z příčin familiární hypercholesterolémie. Hromadění cholesterolu v krvi zvyšuje riziko aterosklerózy a infarktu myokardu. Ačkoli je frekvence mutované alely u zdravé populace pouze 0,1 %, u jedinců s familiární hypercholesterolémií je její frekvence až 10 %.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Validováno pro:
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
ABI 7900HT (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)