gb GENETIC APOB gb GENETIC APOB

gb GENETIC APOB

Detekční metoda: alelická diskriminace

Kit slouží k detekci mutace R3500Q v genu APOB (apolipoprotein B) v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Apolipoprotein B100 (APOB100) je jednou z forem apolipoproteinů B a tvoří základní proteinovou složku lipoproteinů o nízké a velmi nízké hustotě (LDL, VLDL). Hraje tak významnou roli při transportu lipidů a cholesterolu. Je syntetizován v játrech a krevním řečištěm rozveden k buňkám, na jejichž povrchu působí jako ligand pro LDL receptory zprostředkovávající transport cholesterolu do buněk.

Nejrozšířenější mutací genu APOB je mutace R3500Q, která vede k záměně aminokyseliny argininu (Arg) za glutamin (Gln) v pozici 3527. Způsobuje změnu struktury proteinu v místě vazby na receptor. To má za následek nižší afinitu LDL částic k receptorům a jejich hromadění v krvi. Tato genetická porucha je označována jako familiární defekt APOB a je jednou z příčin familiární hypercholesterolémie. Hromadění cholesterolu v krvi zvyšuje riziko aterosklerózy a infarktu myokardu. Ačkoli je frekvence mutované alely u zdravé populace pouze 0,1 %, u jedinců s familiární hypercholesterolémií je její frekvence až 10 %.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3205-025 gb GENETIC APOB 25
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 640 Kč (CZ) / 75 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete zde.

    O produktu

    Všeobecné obchodní podmínky

    Validováno pro:

    ABI 7500/7500 Fast (ABI)

    ABI 7900HT (ABI)

    AriaMx (Agilent Technologies)

    CFX96/96Touch (Bio-Rad)

    iCycler iQ5 (Bio-Rad)

    Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

    MIC (BMS)

    QuantStudio 5 (Applied Biosystems)

    RG 3000 (Corbett Research)

    Zadat další cykléry

    Užitečné odkazy
    Doporučené produkty
    Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin

    Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin

    Izolační kit umožňuje získat vysoce čistou genomovou DNA ze vzorků plné krve, séra, plazmy, ze stěrů bukální sliznice a z moči. Z těchto typů matrice lze navíc velmi účinně izolovat i virovou DNA. Kit zaručuje vysoké výtěžky DNA, reprodukovatelné výsledky a rychlý pracovní postup.

    Více
    Doporučené články