gb GENETIC APOB (R3500Q)

• souprava vyžaduje manuální přípravu reagencií a vzorků, které se poté analyzují pomocí real-time PCR cykléru
• kit je určen k testování kavkazské populace
• kit je určen pro laboratorní profesionální použití vyškolenými zdravotnickými pracovníky
• detekce R3500Q polymorfismu slouží jako pomoc pro diagnostiku pacientů s podezřením na poruchu metabolismu lipidů a cholesterolu (familiární hypercholesterolemie)

Klinické souvislosti

Apolipoprotein B100 (APOB100) je jednou z forem apolipoproteinů B a tvoří základní proteinovou složku lipoproteinů o nízké a velmi nízké hustotě (LDL, VLDL). Hraje tak významnou roli při transportu lipidů a cholesterolu. Je syntetizován v játrech a krevním řečištěm rozveden k buňkám, na jejichž povrchu působí jako ligand pro LDL receptory zprostředkovávající transport cholesterolu do buněk. Nejrozšířenější mutací genu APOB je mutace R3500Q, která vede k záměně aminokyseliny argininu (Arg) za glutamin (Gln) v pozici 3527. Způsobuje změnu struktury proteinu v místě vazby na receptor. To má za následek nižší afinitu LDL částic k receptorům a jejich hromadění v krvi. Tato genetická porucha je označována jako familiární defekt APOB a je jednou z příčin familiární hypercholesterolémie. Hromadění cholesterolu v krvi zvyšuje riziko aterosklerózy a infarktu myokardu. Ačkoli je frekvence mutované alely u zdravé populace pouze 0,1 %, u jedinců s familiární hypercholesterolémií je její frekvence až 10 %.