gb GENETIC APOE gb GENETIC APOE

gb GENETIC APOE

Detekční metoda: alelická diskriminace

Kit slouží k detekci mutací rs429358 a rs7412 v genu pro APOE v lidské genomové DNA. Umožňuje určit genotypy E2, E3 a E4. Princip detekce je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Apolipoprotein E tvoří významnou strukturní složku tělísek transportujících cholesterol (VLDL, HDL) a je ligandem
buněčných receptorů zejména v mozku a játrech. Gen pro apolipoprotein E se vyskytuje ve třech alelách e2, e3 a e4,
které kódují izoformy proteinu E2, E3 a E4. Izoformy jsou charakteristické aminokyselinami na pozicích 112 a 158.

V populaci se vyskytují tři homozygotní (e2/e2, e3/e3 a e4/e4) a tři heterozygotní (e2/e3, e3/e4, e2/e4) genotypy. Alela e2 je asociována s výskytem hyperlipoproteinémie typu III. Izoforma E2, kódovaná touto alelou, má v porovnání s izoformami E3 a E4 výrazně sníženou afinitu k lipoproteinovým receptorům. Nositelé této izoformy mají zvýšenou hladinu triacylglycerolů v plazmě. Alela e4 zvyšuje hladinu LDL cholesterolu a je tak rizikovým faktorem aterosklerózy. V součinnosti s jinými faktory (kouření, konzumace alkoholu) pak zvyšuje riziko infarktu myokardu. Tato alela je v homozygotní formě také spojována se vznikem idiopatické formy Alzheimerovy choroby. Alela e2 je dávána do souvislosti se sníženým rizikem této nemoci.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu (vstupní konc. DNA) je 5–100 ng/μl
  • součástí kitu jsou pozitivní kontroly (standardy) pro všechny tři genotypy každé z mutací a negativní kontrola
  • stanovení je založeno na principu real-time PCR s dvojicí fluorescenčně značených hydrolyzačních sond (alelická diskriminace)
  • detekce probíhá v kanálech FAM (wild type alela) a HEX (mutovaná alela)
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3206-025 gb GENETIC APOE 25
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 PCR reakcí o objemu 25 μl.

Doprava na suchém ledu od 590 Kč (CZ) / 70 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete zde.

Validováno pro:

ABI 7500/7500 Fast (ABI)

CFX96/96Touch (Bio-Rad)

Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

QuantStudio 5 (Applied Biosystems)

RG 3000 (Corbett Research)

RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

Zadat další cykléry

Užitečné odkazy
Doporučené produkty
Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin

Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin

Izolační kit umožňuje získat vysoce čistou genomovou DNA ze vzorků plné krve, séra, plazmy, ze stěrů bukální sliznice a z moči. Z těchto typů matrice lze navíc velmi účinně izolovat i virovou DNA. Kit zaručuje vysoké výtěžky DNA, reprodukovatelné výsledky a rychlý pracovní postup.

Více
Doporučené články