gb GENETIC FRUCTO gb GENETIC FRUCTO

gb GENETIC FRUCTO

Detekční metoda: alelická diskriminace

Real-time PCR kit umožňuje kvalitativní genotypizaci polymorfismů rs1800546 (A149P), rs76917243 (A174D) a rs78340951 (N334K) a delece rs387906225 (del4E4) v lidském genu ALDOB kódujícím enzym fruktóza-1,6-bisfosfát aldolázu B.

Parametry in vitro diagnostického kitu

  • CE IVD, IVDR certifikováno podle nařízení EU 2017/746
  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu je 10–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
  • detekce se provádí ze vzorků lidské genomové DNA extrahované z periferní krve nebo bukálních stěrů

  • souprava vyžaduje manuální přípravu reagencií a vzorků, které se poté analyzují pomocí real-time PCR cykléru
  • kit je určen k testování kavkazské populace
  • kit je určen pro laboratorní profesionální použití vyškolenými zdravotnickými pracovníky
  • detekce polymorfismů A149P, A174D a N334K a delece del4E4 slouží jako pomoc při diagnostice pacientů s podezřením na dědičnou intoleranci fruktózy (HFI) způsobenou deficitem enzymu ALDOB

Klinické souvislosti

Hereditární fruktózová intolerance (HFI) je autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno nedostatkem enzymu aldolasa B, který je nezbytný pro metabolizaci fruktózy. Fruktózovou intolerancí trpí přibližně 1 osoba z 10 000 až 100 000. Mezi nejčastěji se vyskytující mutované alely genu pro aldolasu B patří alely A149P, A174D, N334K a delece
del4E4. Hereditární fruktózová intolerance se vyznačuje klinickými příznaky jako je zvracení, nevolnost, průjmy, omezení růstu a dále metabolickými poruchami (hypoglykémie, hyperurikémie, hypomagnesémie nebo laktoacidóza). HFI může dále způsobit až selhání jater a ledvin. Dědičná intolerance fruktózy se poprvé objevuje u dětí, které nejsou krmeny mateřským mlékem, ale potravou, která obsahuje sacharózu a fruktózu.

Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3252-025 gb GENETIC FRUCTO 25
Do poptávky
Do poptávky
3252-050 gb GENETIC FRUCTO 50
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 680 Kč (CZ) / 83 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete zde.

    O produktu

    Všeobecné obchodní podmínky

    Validováno pro:

    ABI 7500/7500 Fast (ABI)

    CFX96/96Touch (Bio-Rad)

    Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

    MIC (BMS)

    QuantStudio 5 (Applied Biosystems)

    RG 3000 (Corbett Research)

    RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

    Ověřit kompatibilitu s dalšími cykléry

    Užitečné odkazy
    Doporučené produkty
    Doporučené produkty
    Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin

    Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin Kit pro izolaci DNA z tělních tekutin

    Izolační kit umožňuje získat vysoce čistou genomovou DNA ze vzorků plné krve, séra, plazmy, ze stěrů bukální sliznice a z moči. Z těchto typů matrice lze navíc velmi účinně izolovat i virovou DNA. Kit zaručuje vysoké výtěžky DNA, reprodukovatelné výsledky a rychlý pracovní postup.

    Více
    Doporučené články