gb GENETIC FRUCTO
Detekční metoda:
alelická diskriminace
Kit slouží k detekci mutací A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Hereditární fruktózová intolerance (HFI) je autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno nedostatkem
enzymu aldolasa B, který je nezbytný pro metabolizaci fruktózy. Fruktózovou intolerancí trpí přibližně 1 osoba z 10 000 až 100 000. Mezi nejčastěji se vyskytující mutované alely genu pro aldolasu B patří alely A149P, A174D, N334K a delece
del4E4.
Hereditární fruktózová intolerance se vyznačuje klinickými příznaky jako je zvracení, nevolnost, průjmy, omezení růstu a dále metabolickými poruchami (hypoglykémie, hyperurikémie, hypomagnesémie nebo laktoacidóza). HFI může dále způsobit až selhání jater a ledvin. Dědičná intolerance fruktózy se poprvé objevuje u dětí, které nejsou krmeny mateřským mlékem, ale potravou, která obsahuje sacharózu a fruktózu.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Validováno pro:
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)