- souprava vyžaduje manuální přípravu reagencií a vzorků, které se poté analyzují pomocí real-time PCR cykléru
- kit je určen k testování kavkazské populace
- kit je určen pro laboratorní profesionální použití vyškolenými zdravotnickými pracovníky
- detekce polymorfismů A149P, A174D a N334K a delece del4E4 slouží jako pomoc při diagnostice pacientů s podezřením na dědičnou intoleranci fruktózy (HFI) způsobenou deficitem enzymu ALDOB
Klinické souvislosti
Hereditární fruktózová intolerance (HFI) je autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno nedostatkem enzymu aldolasa B, který je nezbytný pro metabolizaci fruktózy. Fruktózovou intolerancí trpí přibližně 1 osoba z 10 000 až 100 000. Mezi nejčastěji se vyskytující mutované alely genu pro aldolasu B patří alely A149P, A174D, N334K a delece
del4E4. Hereditární fruktózová intolerance se vyznačuje klinickými příznaky jako je zvracení, nevolnost, průjmy, omezení růstu a dále metabolickými poruchami (hypoglykémie, hyperurikémie, hypomagnesémie nebo laktoacidóza). HFI může dále způsobit až selhání jater a ledvin. Dědičná intolerance fruktózy se poprvé objevuje u dětí, které nejsou krmeny mateřským mlékem, ale potravou, která obsahuje sacharózu a fruktózu.