gb GENETIC FRUCTO gb GENETIC FRUCTO

gb GENETIC FRUCTO

Detekční metoda: alelická diskriminace

Kit slouží k detekci mutací A149P, A174D, N334K a delece del4E4 v genu ALDOB v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Hereditární fruktózová intolerance (HFI) je autozomálně recesivní onemocnění, které je způsobeno nedostatkem
enzymu aldolasa B, který je nezbytný pro metabolizaci fruktózy. Fruktózovou intolerancí trpí přibližně 1 osoba z 10 000 až 100 000. Mezi nejčastěji se vyskytující mutované alely genu pro aldolasu B patří alely A149P, A174D, N334K a delece
del4E4.

Hereditární fruktózová intolerance se vyznačuje klinickými příznaky jako je zvracení, nevolnost, průjmy, omezení růstu a dále metabolickými poruchami (hypoglykémie, hyperurikémie, hypomagnesémie nebo laktoacidóza). HFI může dále způsobit až selhání jater a ledvin. Dědičná intolerance fruktózy se poprvé objevuje u dětí, které nejsou krmeny mateřským mlékem, ale potravou, která obsahuje sacharózu a fruktózu.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3252-025 gb GENETIC FRUCTO 25
Do poptávky
Do poptávky
3252-050 gb GENETIC FRUCTO 50
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 640 Kč (CZ) / 75 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete zde.

    O produktu

    Všeobecné obchodní podmínky

    Validováno pro:

    ABI 7500/7500 Fast (ABI)

    CFX96/96Touch (Bio-Rad)

    Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

    MIC (BMS)

    QuantStudio 5 (Applied Biosystems)

    RG 3000 (Corbett Research)

    RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

    Zadat další cykléry

    Užitečné odkazy
    Doporučené produkty
    Doporučené produkty
    gb OneStep RT-qPCR Kit

    gb OneStep RT-qPCR Kit gb OneStep RT-qPCR Kit

    gb OneStep RT-qPCR Kit je určen k provedení reverzní transkripce (RT) a real-time PCR (qPCR) v jednom kroku (v jedné reakci). Není proto nutné přepsání RNA do cDNA předchozí oddělenou reverzní transkripcí, ani oddělené přístrojové vybavení.

    Více
    Doporučené články