gb GENETIC Gilbert
Detekční metoda:
analýza křivek tání
Kit slouží k detekci alely 7TA polymorfismu TA genu UGT1A1 v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s následnou analýzou křivek tání pomocí fluorescenčně značené sondy.
Klinické souvislosti
Diagnostický kit gb GENETIC Gilbert slouží k detekci změny počtu repetice TA v promotoru genu UGT1A1. Tento gen kóduje enzym UDP-glukuronosyltransferázu, který je zodpovědný za konjugační fázi biotransformace bilirubinu. Nemutovaná varianta genu obsahuje v promotoru 6 repetic TA, mutovaná varianta pak nejčastěji 7.
Detekce této mutace je vhodná před zahájením léčby medikamenty, jejichž omezená biotransformace může vést k rozvoji toxických účinků. Genotypizace umožňuje včasnou redukci dávek léčiva či volbu alternativní terapie.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- pracovní rozsah kitu je 2,5–100 ng/μl
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- detekce probíhá ve fluorescenčním kanálu FAM
Validováno pro:
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)
Stratagene Mx3000P/Mx30005P (Agilent Technologies)