- souprava vyžaduje manuální přípravu reagencií a vzorků, které se poté analyzují pomocí real-time PCR cykléru
- kit je určen k testování kavkazské populace
- kit je určen pro laboratorní profesionální použití vyškolenými zdravotnickými pracovníky
- detekce polymorfismů C282Y, H63D a S65C slouží jako pomoc při diagnostice pacientů s podezřením na patologický stav způsobený trvalým zvýšeným vstřebáváním železa z gastrointestinálního traktu do krevního oběhu a jeho hromaděním v parenchymatických tkáních a orgánech (hemochromatóza)
Klinické souvislosti
Hereditární hemochromatóza (HHC) je dědičná metabolická porucha způsobená mutací genu HFE s autozomálně recesivním typem dědičnosti a neúplnou penetrancí. V kavkazské populaci jde o jednu z nejběžnějších dědičných poruch s udávanou prevalencí majoritní mutace C282Y v homozygotním stavu 1:300–400. Protein HFE se váže na beta-2-mikroglobulin a tento komplex pak v buňkách dvanáctníku blokuje receptor pro transferin. U komplexu tvořeného mutovanou formou proteinu nedochází k blokování receptoru, což má za následek trvale zvýšené vstřebávání železa z gastrointestinálního traktu do krevního řečiště a jeho akumulaci v parenchymatických tkáních a orgánech, zejména pak v játrech, slinivce břišní, srdci, gonádách nebo v pokožce.