gb GENETIC HFE gb GENETIC HFE

gb GENETIC HFE

Detekční metoda: alelická diskriminace

Kit slouží k detekci mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Hereditární hemochromatóza (HHC) je dědičná metabolická porucha způsobená mutací genu HFE s autozomálně recesivním typem dědičnosti a neúplnou penetrancí. V kavkazské populaci jde o jednu z nejběžnějších dědičných poruch s udávanou prevalencí majoritní mutace C282Y v homozygotním stavu 1:300–400.

Protein HFE se váže na beta-2-mikroglobulin a tento komplex pak v buňkách dvanáctníku blokuje receptor pro transferin. U komplexu tvořeného mutovanou formou proteinu nedochází k blokování receptoru, což má za následek trvale zvýšené vstřebávání železa z gastrointestinálního traktu do krevního řečiště a jeho akumulaci v parenchymatických tkáních a orgánech, zejména pak v játrech, slinivce břišní, srdci, gonádách nebo v pokožce.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3208-025 gb GENETIC HFE 25
Do poptávky
Do poptávky
3208-050 gb GENETIC HFE 50
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 500 Kč (CZ) / 60 € (SK)

Validováno pro:

ABI 7500/7500 Fast (ABI)

ABI 7900HT (ABI)

AriaMx (Agilent Technologies)

CFX96/96Touch (Bio-Rad)

iCycler iQ5 (Bio-Rad)

Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

MIC (BMS)

RG 3000 (Corbett Research)

RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

SmartCycler (Cepheid)

Zadat další cykléry

Užitečné odkazy
Doporučené produkty
Duálně značené hydrolyzační sondy

Duálně značené hydrolyzační sondy Duálně značené hydrolyzační sondy

Technologie duálně značených hydrolyzačních sond (tzv. TaqMan® sondy) využívá 5 ́-3 ́ exonukleázové aktivity Taq DNA polymerázy ke štěpení duálně značené hydrolyzační sondy. Hydrolyzační sondy jsou značeny na 5´ konci fluorescenčním barvivem (reporterem) a na 3´ konci zhášečem (quencherem).

Více
Doporučené články