gb GENETIC HFE gb GENETIC HFE

gb GENETIC HFE

Detekční metoda: alelická diskriminace

Real-time PCR kit umožňuje kvalitativní genotypizaci polymorfismů rs1800562 (C282Y), rs1799945 (H63D) a rs1800730 (S65C) v lidském genu HFE, kódujícím protein hereditární hemochromatózy (HFE).

Parametry in vitro diagnostického kitu

  • CE IVD, IVDR certifikováno podle nařízení EU 2017/746
  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu je 10–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
  • detekce se provádí ze vzorků lidské genomové DNA extrahované z periferní krve

  • souprava vyžaduje manuální přípravu reagencií a vzorků, které se poté analyzují pomocí real-time PCR cykléru
  • kit je určen k testování kavkazské populace
  • kit je určen pro laboratorní profesionální použití vyškolenými zdravotnickými pracovníky
  • detekce polymorfismů C282Y, H63D a S65C slouží jako pomoc při diagnostice pacientů s podezřením na patologický stav způsobený trvalým zvýšeným vstřebáváním železa z gastrointestinálního traktu do krevního oběhu a jeho hromaděním v parenchymatických tkáních a orgánech (hemochromatóza)

Klinické souvislosti

Hereditární hemochromatóza (HHC) je dědičná metabolická porucha způsobená mutací genu HFE s autozomálně recesivním typem dědičnosti a neúplnou penetrancí. V kavkazské populaci jde o jednu z nejběžnějších dědičných poruch s udávanou prevalencí majoritní mutace C282Y v homozygotním stavu 1:300–400. Protein HFE se váže na beta-2-mikroglobulin a tento komplex pak v buňkách dvanáctníku blokuje receptor pro transferin. U komplexu tvořeného mutovanou formou proteinu nedochází k blokování receptoru, což má za následek trvale zvýšené vstřebávání železa z gastrointestinálního traktu do krevního řečiště a jeho akumulaci v parenchymatických tkáních a orgánech, zejména pak v játrech, slinivce břišní, srdci, gonádách nebo v pokožce.

Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3208-025 gb GENETIC HFE 25
Do poptávky
Do poptávky
3208-050 gb GENETIC HFE 50
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 680 Kč (CZ) / 83 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete zde.

    O produktu

    Všeobecné obchodní podmínky

    Validováno pro:

    ABI 7500/7500 Fast (ABI)

    ABI 7900HT (ABI)

    AriaMx (Agilent Technologies)

    CFX96/96Touch (Bio-Rad)

    iCycler iQ5 (Bio-Rad)

    Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

    MIC (BMS)

    QuantStudio 5 (Applied Biosystems)

    RG 3000 (Corbett Research)

    RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

    SmartCycler (Cepheid)

    Ověřit kompatibilitu s dalšími cykléry

    Užitečné odkazy
    Doporučené produkty
    gb OneStep RT-qPCR Kit gb OneStep RT-qPCR Kit

    gb OneStep RT-qPCR Kit gb OneStep RT-qPCR Kit

    gb OneStep RT-qPCR Kit je určen k provedení reverzní transkripce (RT) a real-time PCR (qPCR) v jednom kroku (v jedné reakci). Není proto nutné přepsání RNA do cDNA předchozí oddělenou reverzní transkripcí, ani oddělené přístrojové vybavení.

    Více
    Doporučené články