Detekční metoda: alelická diskriminace
Kit slouží k detekci mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Hereditární hemochromatóza (HHC) je dědičná metabolická porucha způsobená mutací genu HFE s autozomálně recesivním typem dědičnosti a neúplnou penetrancí. V kavkazské populaci jde o jednu z nejběžnějších dědičných poruch s udávanou prevalencí majoritní mutace C282Y v homozygotním stavu 1:300–400.
Protein HFE se váže na beta-2-mikroglobulin a tento komplex pak v buňkách dvanáctníku blokuje receptor pro transferin. U komplexu tvořeného mutovanou formou proteinu nedochází k blokování receptoru, což má za následek trvale zvýšené vstřebávání železa z gastrointestinálního traktu do krevního řečiště a jeho akumulaci v parenchymatických tkáních a orgánech, zejména pak v játrech, slinivce břišní, srdci, gonádách nebo v pokožce.
| Kat. číslo | Produkt | Počet reakcí | Cena |
|---|
| 3208-025 | gb GENETIC HFE | 25 |
Do poptávky Do poptávky |
| 3208-050 | gb GENETIC HFE | 50 |
Do poptávky Do poptávky |
1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 μl.
Doprava na suchém ledu
od 640 Kč (CZ)
/ 75 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete
zde.
Všeobecné obchodní podmínky
Validováno pro:
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
ABI 7900HT (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)
SmartCycler (Cepheid)
gb SG PCR Master Mix gb SG PCR Master Mix je určen pro real-time PCR analýzu, kde sybrgreen (dále jen SG) nahrazuje použití fluorescenčně značené sondy. Master Mix PCR lze využít také v end-point PCR analýze. Jeho výhodou je zvýšená odolnost proti PCR inhibitorům.
Why choose alternative dyes instead of "genuine" dyes? First, they are cheaper, and second, they can give the same results. Another reason is that the number of suppliers who can provide modified oligonucleotides is restricted - only a patent or a licence owner is usually allowed to produce them.
Požadavek byl úspěšně odeslán
termín odeslání
produkty odesíláme do 10 pracovních dnů od obdržení objednávky
přeprava
na ledu/suchém ledu
doporučené skladování
skladování při -20 °C
expirace
produkt je stabilní až do data exspirace uvedeného na štítku (min. 6 měsíců od dodání)
Není tento produkt validován pro váš cyklér?
Pošlete nám název vašeho cykléru a my pro vás najdeme řešení.
Požadavek byl úspěšně odeslán
Thank you for your interest in our testing services. We will reply to your e-mail address as soon as possible.
Děkujeme za vaši poptávku
Děkujeme za vaši poptávku
Vaše registrace byla odeslána.
Děkujeme za vaši poptávku
ENG 
CZE 