gb GENETIC HFE gb GENETIC HFE

gb GENETIC HFE

Detekční metoda: alelická diskriminace

Kit slouží k detekci mutací C282Y, H63D a S65C v genu HFE v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Hereditární hemochromatóza (HHC) je dědičná metabolická porucha způsobená mutací genu HFE s autozomálně recesivním typem dědičnosti a neúplnou penetrancí. V kavkazské populaci jde o jednu z nejběžnějších dědičných poruch s udávanou prevalencí majoritní mutace C282Y v homozygotním stavu 1:300–400.

Protein HFE se váže na beta-2-mikroglobulin a tento komplex pak v buňkách dvanáctníku blokuje receptor pro transferin. U komplexu tvořeného mutovanou formou proteinu nedochází k blokování receptoru, což má za následek trvale zvýšené vstřebávání železa z gastrointestinálního traktu do krevního řečiště a jeho akumulaci v parenchymatických tkáních a orgánech, zejména pak v játrech, slinivce břišní, srdci, gonádách nebo v pokožce.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3208-025 gb GENETIC HFE 25
Do poptávky
Do poptávky
3208-050 gb GENETIC HFE 50
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 50 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 230 Kč (CZ) / 15 € (SK)

Validováno pro:

ABI 7500/7500 Fast (ABI)

ABI 7900HT (ABI)

AriaMx (Agilent Technologies)

CFX96/96Touch (Bio-Rad)

iCycler iQ5 (Bio-Rad)

Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

MIC (BMS)

RG 3000 (Corbett Research)

RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

SmartCycler (Cepheid)

Zadat další cykléry

Užitečné odkazy
Doporučené produkty
gb SG PCR Master Mix

gb SG PCR Master Mix gb SG PCR Master Mix

gb SG PCR Master Mix je určen pro real-time PCR analýzu, kde sybrgreen (dále jen SG) nahrazuje použití fluorescenčně značené sondy. Master Mix PCR lze využít také v end-point PCR analýze. Jeho výhodou je zvýšená odolnost proti PCR inhibitorům.

Více
Doporučené články