gb GENETIC LACTO

• souprava vyžaduje manuální přípravu reagencií a vzorků, které se poté analyzují pomocí real-time PCR cykléru
• kit je určen k testování kavkazské populace
• kit je určen pro laboratorní profesionální použití vyškolenými zdravotnickými pracovníky
• detekce těchto polymorfismů slouží jako pomoc při diagnostice pacientů s podezřením na patologický stav způsobený poruchou metabolismu laktózy

Klinické souvislosti

Geneticky podmíněná laktózová intolerance je poruchou metabolizmu laktózy způsobenou poklesem produkce enzymu laktázy. Za normálních okolností produkují buňky tenkého střeva laktázu, která rozkládá laktózu na jednodušší cukry glukózu a galaktózu. Ty jsou pak vstřebávány stěnou tenkého střeva, dostávají se do krevního oběhu a slouží jako zdroj energie. V případě laktózové intolerance dochází k hromadění nestrávené laktózy ve střevě a jejímu rozkladu přítomnými bakteriemi. Následkem degradace laktózy vznikají gastrointestinální symptomy, mezi které patří průjmy, břišní nevolnost, žaludeční křeče nebo plynatost. Laktózová intolerance je v Evropě spojována se dvěma mutacemi v regulační oblasti genu LCT, který odpovídá za hladinu enzymu laktázy. Jedná se o mutaci na pozici -13910 a -22018. V případě přítomnosti alely LCT -13910C a LCT -22018G je mnohonásobně nižší aktivita laktázového genu, což vede k laktázové non-perzistenci. Haplotyp LCT -13910T a -22018A je naopak spojován s laktázovou perzistencí.