gb GENETIC LACTO
Detekční metoda:
alelická diskriminace
Kit slouží k detekci mutací LCT (C13910T) a LCT (G22018A) v genu pro laktázu v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Geneticky podmíněná laktózová intolerance je poruchou metabolizmu laktózy způsobenou poklesem produkce enzymu laktázy. Za normálních okolností produkují buňky tenkého střeva laktázu, která rozkládá laktózu na jednodušší cukry glukózu a galaktózu. Ty jsou pak vstřebávány stěnou tenkého střeva, dostávají se do krevního oběhu a slouží jako zdroj energie.
V případě laktózové intolerance dochází k hromadění nestrávené laktózy ve střevě a jejímu rozkladu přítomnými bakteriemi. Následkem degradace laktózy vznikají gastrointestinální symptomy, mezi které patří průjmy, břišní nevolnost, žaludeční křeče nebo plynatost. Laktózová intolerance je v Evropě spojována se dvěma mutacemi v regulační oblasti genu LCT, který odpovídá za hladinu enzymu laktázy. Jedná se o mutaci na pozici -13910 a -22018. V případě přítomnosti alely LCT -13910C a LCT -22018G je mnohonásobně nižší aktivita laktázového genu, což vede k laktázové non-perzistenci. Haplotyp LCT -13910T a -22018A je naopak spojován s laktázovou perzistencí.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Validováno pro:
ABI 7300 (ABI)
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)
SmartCycler (Cepheid)