gb HEMO GPIa (C807T)
Detekční metoda:
alelická diskriminace, real-time PCR
Kit slouží k detekci mutace GPIa (C807T) v genu pro destičkový glykoprotein GPIa v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Destičkový glykoprotein GPIa tvoří na povrchu krevních destiček spolu s glykoproteinem GPIIa komplex GPIa/IIa. Tento typ membránového receptoru je hlavním zprostředkovatelem adheze trombocytů na kolagen typu 1. Obvyklý počet molekul tohoto receptoru na povrchu krevních destiček je 1000 až 3000, jeho exprese je však značně variabilní.
Jednonukleotidová mutace C807T je jedním z tzv. tichých polymorfizmů, které nemění sekvenci aminokyselin. Přítomnost mutované formy však zvyšuje expresi genu. Nositelé mutované alely v heterozygotním i homozygotním stavu mají oproti wild type homozygotům na povrchu destiček 2× více receptorů, což způsobuje zvýšenou adhezivitu trombocytů ke kolagenu typu 1. Zvýšená adhezivita trombocytů má za podmínek vysokého střihového stresu v tepenném řečišti trombogenní potenciál. Nosičství mutované alely v heterozygotním i homozygotním stavu je považováno za mírný rizikový faktor infarktu myokardu a cévní mozkové příhody u mladších osob.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM
Validováno pro:
ABI 7300 (ABI)
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)