gb HEMO GPIIIa (L33P)
Detekční metoda:
alelická diskriminace, real-time PCR
Kit slouží k detekci mutace L33P v genu GPIIIa (ITGB3) v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Destičkový glykoprotein GPIIIa, též označovaný jako integrin ITGB3, se na povrchu krevních destiček vyskytuje ve formě komplexu GPIIb/IIIa (α2bß3) a patří do rodiny adhezivních receptorů. Interakce tohoto komplexu s fibrinogenem hraje klíčovou roli při adhezi trombocytů k povrchům i k sobě navzájem.
Polymorfismus L33P je nejčastějším a klinicky nejvýznamnějším polymorfismem tohoto genu. Jednonukleotidová substituce T za C vede k záměně aminokyseliny leucinu za prolin na pozici 33. Mutovaná alela PLA2 vede ke zvýšení agregability trombocytů. Nosičství mutované alely je považováno za mírný rizikový faktor vzniku koronární choroby a infarktu myokardu u mladších osob a preeklampsie u těhotných žen. Rizikovost pak roste při současném výskytu jiných polymorfizmů (eNOS, PAI-1). Nositelé mutované alely v homozygotním stavu častěji vykazují sníženou citlivost k protidestičkové léčbě clopidogrelem nebo kyselinou acetylsalicylovou (tzv. aspirinová rezistence).
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM
Validováno pro:
ABI 7300 (ABI)
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)