gb HEMO MTHFR (A1298C) gb HEMO MTHFR (A1298C)

gb HEMO MTHFR (A1298C)

Detekční metoda: alelická diskriminace, real-time PCR

Kit slouží k detekci mutace A1298C v genu MTHFR v lidské genomové DNA. Princip detekce je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Gen MTHFR kóduje protein metylentetrahydrofolátreduktázu, který je hlavním regulačním enzymem metabolizmu homocysteinu a kyseliny listové. Přítomnost mutace A1298C v genu MTHFR vede ke snížení aktivity enzymu. Důsledkem je zvýšená hladina homocysteinu v krvi a nedostatek metioninu například pro metylaci DNA.

Nižší katalytická aktivita enzymu MTHFR naopak způsobí, že je více metylentetrahydrofolátu využito k syntéze DNA a její opravě. Trombotické komplikace zapříčiněné mutací A1298C se projeví především v součinnosti s dalšími rizikovými faktory (MTHFR mutace C677T, mutace G20210A ve faktoru II, Leidenská mutace, dlouhodobá imobilizace, nevhodná životospráva,  hormonální antikoncepce) a vliv mutací roste s počtem postižených alel v genotypu.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3203-025 gb HEMO MTHFR (A1298C) 25
Do poptávky
Do poptávky
3203 gb HEMO MTHFR (A1298C) 100
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 100 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 500 Kč (CZ) / 60 € (SK)

Validováno pro:

ABI 7500/7500 Fast (ABI)

ABI 7900HT (ABI)

AriaMx (Agilent Technologies)

CFX96/96Touch (Bio-Rad)

iCycler iQ5 (Bio-Rad)

Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

MIC (BMS)

RG 3000 (Corbett Research)

RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

SmartCycler (Cepheid)

Stratagene Mx3000P/Mx30005P (Agilent Technologies)

Zadat další cykléry

Užitečné odkazy
Doporučené produkty
gb OneStep RT-qPCR Kit

gb OneStep RT-qPCR Kit gb OneStep RT-qPCR Kit

gb OneStep RT-qPCR Kit je určen k provedení reverzní transkripce (RT) a real-time PCR (qPCR) v jednom kroku (v jedné reakci). Není proto nutné přepsání RNA do cDNA předchozí oddělenou reverzní transkripcí, ani oddělené přístrojové vybavení.

Více
Doporučené články