gb HEMO MTHFR (A1298C) gb HEMO MTHFR (A1298C)

gb HEMO MTHFR (A1298C)

Detekční metoda: alelická diskriminace, real-time PCR

Kit slouží k detekci mutace A1298C v genu MTHFR v lidské genomové DNA. Princip detekce je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Gen MTHFR kóduje protein metylentetrahydrofolátreduktázu, který je hlavním regulačním enzymem metabolizmu homocysteinu a kyseliny listové. Přítomnost mutace A1298C v genu MTHFR vede ke snížení aktivity enzymu. Důsledkem je zvýšená hladina homocysteinu v krvi a nedostatek metioninu například pro metylaci DNA.

Nižší katalytická aktivita enzymu MTHFR naopak způsobí, že je více metylentetrahydrofolátu využito k syntéze DNA a její opravě. Trombotické komplikace zapříčiněné mutací A1298C se projeví především v součinnosti s dalšími rizikovými faktory (MTHFR mutace C677T, mutace G20210A ve faktoru II, Leidenská mutace, dlouhodobá imobilizace, nevhodná životospráva,  hormonální antikoncepce) a vliv mutací roste s počtem postižených alel v genotypu.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3203-025 gb HEMO MTHFR (A1298C) 25
Do poptávky
Do poptávky
3203 gb HEMO MTHFR (A1298C) 100
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 100 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 500 Kč (CZ) / 60 € (SK)

    Všeobecné obchodní podmínky

    Validováno pro:

    ABI 7500/7500 Fast (ABI)

    ABI 7900HT (ABI)

    AriaMx (Agilent Technologies)

    CFX96/96Touch (Bio-Rad)

    iCycler iQ5 (Bio-Rad)

    Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

    MIC (BMS)

    RG 3000 (Corbett Research)

    RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

    SmartCycler (Cepheid)

    Stratagene Mx3000P/Mx30005P (Agilent Technologies)

    Zadat další cykléry

    Užitečné odkazy
    Doporučené produkty
    gb Easy PCR Master Mix

    gb Easy PCR Master Mix gb Easy PCR Master Mix

    gb Easy PCR Master Mix je vhodný pro použití v PCR nebo real-time PCR v kombinaci s fluorescenčně značenými sondami. Je vhodný např. pro kvantifikaci genové exprese či detekci SNP.

    Více
    Doporučené články