gb HEMO PAI1 (4G/5G)
Detekční metoda:
alelická diskriminace, real-time PCR
Kit slouží k detekci mutace 4G/5G v promotoru genu PAI1 v lidské genomové DNA. Princip detekce je založen na realtime PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
PAI1 (inhibitor plazminogenového aktivátoru 1) patří do skupiny serinových proteáz a je produkovaný endoteliálními
buňkami, fibroblasty a hepatocyty. Jeho hlavní funkcí je inhibice plasminogenových aktivátorů tkáňového a urokinázového typu, které aktivací plasminogenu podporují fibrinolýzu.
Polymorfismus 4G/5G se významně projevuje na změně míry transkripční aktivity genu PAI1. Alela 4G je asociovaná s nárůstem exprese genu PAI1, a tedy se sníženou mírou fibrinolýzy. Homozygoti pro alelu 4G mají oproti homozygotům pro alelu 5G zvýšenou hladinu PAI1 až o 25 %. Alela 4G je v případě přítomnosti dalších trombofilních mutací (např. Leidenská mutace) rizikovým faktorem pro vznik trombóz. Jedinci nesoucí tuto alelu v homozygotní formě mají až 2x vyšší riziko infarktu myokardu a až 6× vyšší riziko vzniku septického šoku při meningokokové infekci.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM
Validováno pro:
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
ABI 7900HT (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)
SmartCycler (Cepheid)