Jednobodové mutace genu BRAF V600 vedou ke zvýšené aktivaci MAP kinázové kaskády, což má za následek především zvýšenou proliferaci a dediferenciaci. Je narušena normální regulace prostřednictvím růstových faktorů a hormonů.
Díky tomu je zvýšena aktivita, což vede k nekontrolovanému množení nádorových buněk a narušení programované buněčné smrti, apoptózy. Před zahájením léčby vemurafenibem či dabrafenibem je nutné potvrdit pozitivitu mutací V600 genu BRAF.
Davies, H. et al., Nature 417, 949 (2002).
Detekované mutace v genu BRAF:
Změna AMK |
Změna nukleotidu |
Cosmic ID |
p.V600E |
c.1799T>A |
476 |
p.V600E |
c.1799_1800 TG>AA |
475 |
p.V600D |
c.1799_1800 TG>AT |
477 |
p.V600D |
c.1799_1800 TG>AC |
308550 |
p.V600K |
c.1798_1799 GT>AA |
473 |
p.V600R |
c.1798_1799 GT>AG |
474 |
p.V600M |
c.1798G>A |
1130 |
Parametry produktu
- qPCR assay + Master Mix
- limit detekce kitu je 0,2 % mutované BRAF na pozadí WT při 100 000 kopií v reakci
- pracovní rozsah kitu je 10-80 ng/µl
- součástí kitu je pozitivní i negativní kontrola
- detekce probíhá ve fluorescenčním kanále FAM
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM