gb ONCO BRAF (V600E)
Detekční metoda:
kvantitativní real-time PCR
Kit slouží k detekci a kvantifikaci somatické mutace V600E, E2, D a D2 genu BRAF v lidské genomové DNA. Princip detekce je založen na real-time polymerázové řetězové reakci (qPCR) s využitím fluorescenčně značených sond a alelově specifických primerů.
Klinické souvislosti
Jednobodová mutace genu BRAF V600E vede ke zvýšené aktivaci MAP kinázové kaskády, což má za následek především proliferaci a dediferenciaci buněk. Pouze samotná mutace v genu BRAF však k vyvolání maligní transformace nestačí, její role spočívá spíše v progresi onemocnění než v iniciaci.
Výskyt mutace BRAF V600E byl pozorován např. u melanomu, histiocytózy Langerhansových ostrůvků slinivky břišní nebo rakoviny vaječníků a tlustého střeva. Mutace v genu BRAF jsou asociovány také s řadou nádorů (maligní melanom, non-Hodgkin lymfom, thyroidní papilární karcinom, nemalobuněčný karcinom plic a adenokarcinom plic). Před zahájením léčby vemurafenibem či dabrafenibem je nutné u pacientů potvrdit pozitivitu mutace V600 genu BRAF validovaným testem.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- limit detekce kitu je 0,05 % mutované BRAF na pozadí WT při 100 000 kopií v reakci
- pracovní rozsah kitu je 4–80 ng/μl
- součástí jsou pozitivní kontroly a negativní kontrola
- detekce probíhá ve fluorescenčním kanále FAM
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM