Receptor pro epidermální růstový faktor (Epidermal Growth Factor Receptor – EGFR) je exprimován na buněčném povrchu a má tyrosin kinázovou aktivitu. EGFR se přes dráhy MAPK/ERK a PI3K/AKT/mTOR zapojuje do regulace buněčného cyklu. Aktivační mutace aktivují jeho kinázovou aktivitu, která pak vede k nekontrolované buněčné proliferaci.
Toho se využívá při léčbě tzv. tyrosin kinázovými inhibitory (TKI), které se vážou na ATP vazebné místo receptoru a tím inhibují aktivitu EGFR. Mutace T790M, která se nachází v exonu 20 je ale charakterizována rezistencí vůči TKI.
TKI proti EGFR se uplatňují především v léčbě plicních nádorů, zejména nemalobuněčného karcinomu plic. Avšak proti TKI se velmi rychle vyvíjí rezistence (medián 9–13 měsíců). Detekce mutace T790M je proto vyžadována před zahájením léčby pomocí léčivých přípravků ze skupiny TKI.
Parametry produktu
- qPCR assay + Master Mix
- limit detekce kitu je 0,05 % mutované alely na pozadí WT při 100 000 kopií v reakci
- pracovní rozsah kitu je 10-80 ng/µl
- součástí kitu je pozitivní i negativní kontrola
- detekce probíhá ve fluorescenčním kanále FAM
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM