gb PHARM TPMT
Detekční metoda:
alelická diskriminace
Kit slouží k detekci mutací TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B v genu pro TPMT v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Thiopurin S-methyltransferáza (TPMT) je zásadním enzymem pro biodegradaci thiopurinů. Mezi thiopuriny patří protinádorová léčiva thioguanin a merkaptopurin, používaná zejména v hematoonkologii, a imunosupresivum azathioprin, určený k terapii autoimunitních onemocnění a prevenci rejekce transplantátu.
K nežádoucím účinkům působení thiopurinových léčiv patří neurotoxicita, hepatotoxicita, myelosuprese, záněty sliznic a další. Důsledkem přítomnosti funkčních bodových mutací v kódující oblasti genu TPMT může být snížená biotransformační aktivita enzymu TPMT. Mezi nejlépe prostudované deficitní alely patří TPMT*2, TPMT*3A, TPMT*3B a TPMT*3. Omezená biotransformace thiopurinů vede k vystupňování nežádoucích účinků léčby. Při detekci heterozygota se doporučuje snížení dávky léčiva na 30–70 %, u homozygota či složeného heterozygota je vhodné zvolit alternativní léčbu.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb GENETIC, gb HEMO, gb PHARM
Validováno pro:
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)