gb PHARM UGT1A1
Detekční metoda:
analýza křivek tání
Real-time PCR diagnostický kit umožňuje detekovat varianty polymorfismů 5TA (UGT1A1*36), 6TA (UGT1A1*1), 7TA (UGT1A1*28) a 8TA (UGT1A1*37). Detekce probíhá na principu Q-FRET sond a pro multiplexní genotypizaci využívá analýzu křivek tání.
Klinické souvislosti
Enzym UDP-glukuronosyltransferáza (UGT) je zodpovědný za konjugační fázi biotransformace bilirubinu. Aktivita enzymu je podmíněna přítomností polymorfismů v genu UGT1A1. Wild-type varianta genu, alela UGT1A1*1, nese 6 TA-opakování. Homozygotní varianta UGT1A1*28 je v kavkazské a afroamerické populaci nejčastější příčinou Gilbertova syndromu, benigní poruchy spojené s mírnou chronickou hyperbilirubinémií. V tomto případě je glukuronidační aktivita enzymu UGT1A1 snížena na 20–30 %.
Alely UGT1A1*36 a UGT1A1*37 jsou přítomny především u africké etnické skupiny. Genetické variace v genu UGT1A1 bývají dále také spojovány s vývojem určitých lékových toxicit. Alela UGT1A1*28 je spojena s neutropenií a průjmem u pacientů užívajících chemoterapeutikum irinotekan.
Vyšetření slouží k potvrzení diagnózy Gilbertova syndromu, dále se provádí před nasazením léčiva irinotekan a dalších léčiv metabolizovaných prostřednictvím UGT.
Další parametry produktu
- koncentrace vzorku 5-100 ng/µl
- součástí kitu jsou pozitivní a negativní kontroly
- detekce probíhá ve fluorescenčním kanále FAM pomocí analýzy křivek tání