ERMI

Hodnotící software ERMI obsahuje řešení pro kompletní proces sekvenování nové generace (NGS) s použitím kitů ngsONCO – od přípravy sample sheet pomocí nástroje Sample Sheet Builder, až k hodnocení dat pomocí Variant Reporter, který umožňuje vyhodnotit data pacientských vzorků. To vše v uživatelsky přívětivém prostředí, bez nutnosti předchozí znalosti bioinformatiky nebo programování.

„ERMI – Sample Sheet Builder“ Vám umožní vytvořit sample sheet, který je potřebný pro správné nastavení sekvenování, a zároveň vytvoří tabulku s kombinacemi barcodů, která může být použita během přípravy knihovny z pacientských vzorků.

„ERMI – Variant Reporter“ obsahuje bioinformatickou pipeline, která zpracuje surová data ze sekvenátoru do anotovaných *.vcf a *.ermi souborů. Následně může uživatel pomocí pár kliknutí myší v programu sekvenační data procházet a analyzovat. Software ERMI umožňuje otevřít data jednotlivých analyzovaných vzorků pacientů, které jsou rozděleny do čtyř skupin – confirmed (potvrzené varianty), ambigous (nerozhodnutelné varianty), invalid (neplatné varianty) a rejected (odmítnuté varianty). Každá nalezená varianta může být dále otevřena a v novém okně prohlédnuto její pokrytí a jiné kvalitativní parametry a prozkoumána pomocí propojení s programem Integrative Genomics Viewer[1] (IGV). Pokud je varianta určena jako patogenní, uživatel ji může potvrdit a zahrnout ji do „Výsledkového protokolu genetického vyšetření“, který je na závěr vyexportovaný jako *.pdf soubor a obsahuje u jednotlivých variant další odkazy do klinických databází.

Program ERMI je fungující na jazyku Java a kompatibilní s operačními systémy macOS a Linux OS.

Minimální požadavky na hardware:
Frekvence procesoru 2 GHz; 4 jádra; pamět 16 GB RAM; kapacita pevného disku 1 TB

[1] Helga Thorvaldsdóttir, James T. Robinson, Jill P. Mesirov.  Integrative Genomics Viewer (IGV): high-performance genomics data visualization and exploration. Briefings in Bioinformatics 14, 178-192 (2013).

Obrázek 1: ERMI Variant Reporter – grafické rozhraní hodnocení pacientského vzorku

Obrázek 2: ERMI Variant Reporter – kvalitativní parametry nalezené varianty ve vzorku

Obrázek 3: ERMI Variant Reporter umožňuje přímé propojení proklikem s programem IGV.