gb HEMO FV (G1691A)
Detekční metoda:
alelická diskriminace, real-time PCR
Kit slouží k detekci mutace G1691A (tzv. Leidenská mutace) ve srážecím faktoru V v lidské genomové DNA. Princip detekce je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Srážecí faktor V je plazmatický glykoprotein účastnící se krevního srážení (hemokoagulace). Ve své aktivované formě se podílí na přeměně protrombinu (faktor II) na trombin a tím přispívá ke vzniku krevního koagula. Mutace G1691A (tzv. Leidenská mutace) vede k nahrazení aminokyseliny argininu za glutamin v pozici 506 bílkovinného řetězce faktoru V.
Výskyt Leidenské mutace se ve zdravé Evropské populaci pohybuje v rozmezí 3–5 %, kdežto například u pacientů s tromboembolickou příhodou (TEN) se s touto variantou genu setkáme přibližně ve 20–40 % případů. Uvádí se, že riziko hlubokožilní trombózy je v případě mutace v heterozygotním stavu zvýšeno 3×–10×, v homozygotním stavu dokonce 20×–80×.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM
Validováno pro:
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
ABI 7900HT (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)
SmartCycler (Cepheid)
Stratagene Mx3000P/Mx30005P (Agilent Technologies)