gb HEMO FXIII (V34L)
Detekční metoda:
alelická diskriminace, real-time PCR
Kit slouží k detekci mutace V34L ve fibrin stabilizujícím faktoru XIII v lidské genomové DNA. Kit je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Faktor XIII neboli fibrin stabilizující faktor je proenzym cirkulující v plazmě. Ve své aktivní formě (FXIIIa) stabilizuje fibrinovou síť katalytickou tvorbou kovalentních vazeb mezi fibrinovými molekulami a dalšími proteiny (alfa-2-antiplazmin, fibronektin, kolagen), čímž chrání koagulum před fibrinolýzou.
FXIIIa plní důležitou roli nejen v hemostáze, ale má svůj význam i při hojení ran a udržení těhotenství. Přítomnost tohoto polymorfismu má protektivní efekt – varianta V34L je spojována se sníženým rizikem žilní trombózy či infarktu myokardu. Dále se ale také uvádí, že přítomnost této mutace zvyšuje u žen riziko opakovaných potratů v prvním trimestru, což bylo zjištěno i v souvislosti s mutací PAI-1 (4G/5G).
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM
Validováno pro:
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
ABI 7900HT (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)
SmartCycler (Cepheid)