NGS – články

Karcinom plic je onemocnění, které je u většiny pacientů diagnostikované v relativně pokročilé fázi – zpravidla ve III. nebo IV. stádiu. U takových nemocných nepřichází v úvahu chirurgický zákrok s kurativním záměrem. Diagnóza karcinomu plic se opírá vedle klasických postupů (klinické vyšetření, zobrazovací metody) zejména o morfologické zhodnocení nádoru v cytologickém nebo (častěji) histologickém vzorku.

Biologická anti-EGFR léčba využívá monoklonální protilátky, které působí blok extracelulární domény receptoru pro EGFR (Epidermal growth factor receptor). Signál z růstového faktoru je blokován a dochází zpravidla ke zpomalení růstu nádorů. Přibližně u 40% pacientů s kolorektálním karcinomem (CRC) se vyskytuje mutace, která způsobí, že pacienti na léčbu zaměřenou proti EGFR receptoru neodpovídají.

Next Generation Sequencing (NGS – sekvenování nové generace) je v posledních letech jednou z nejrychleji se rozvíjejících metod v oblasti diagnostiky různých onemocnění. Společně s vývojem techniky se posouvají i hranice požadavků na kvalitu zpracování vzorku, požadavků na vstupní materiál a zejména kvalitu analyzovaných dat. NGS se postupně stává metodou, která opouští prostředí experimentálních laboratoří a přesouvá se do rutinní praxe v klinické sféře.