gb HEMO MTHFR (C677T) gb HEMO MTHFR (C677T)

gb HEMO MTHFR (C677T)

Detekční metoda: alelická diskriminace, real-time PCR

Kit slouží k detekci mutace C677T v genu MTHFR v lidské genomové DNA. Princip detekce je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).

Klinické souvislosti

Gen MTHFR kóduje protein metylentetrahydrofolátreduktázu, který je hlavním regulačním enzymem metabolizmu
homocysteinu a kyseliny listové. Přítomnost mutace C677T v genu MTHFR vede ke snížení aktivity enzymu. Důsledkem je zvýšená hladina homocysteinu v krvi a nedostatek metioninu například pro metylaci DNA.

Nižší katalytická aktivita enzymu MTHFR naopak způsobí, že je více metylentetrahydrofolátu využito k syntéze DNA a její opravě. Trombotické komplikace zapříčiněné mutací C677T se projeví především v součinnosti s dalšími rizikovými faktory (MTHFR mutace A1298C, mutace G20210A ve faktoru II, Leidenská mutace, dlouhodobá imobilizace, nevhodná životospráva, hormonální antikoncepce) a vliv mutací roste s počtem postižených alel v genotypu.

Další parametry produktu

  • ready-to-use assay
  • součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
  • pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
  • detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
  • shodný amplifikační profil s produkty řady gb HEMO, gb GENETIC, gb PHARM
Kat. číslo Produkt Počet reakcí Cena
3202-025 gb HEMO MTHFR (C677T) 25
Do poptávky
Do poptávky
3202 gb HEMO MTHFR (C677T) 100
Do poptávky
Do poptávky

1 balení obsahuje reagencie pro 25 nebo 100 PCR reakcí o objemu 20 μl.

Doprava na suchém ledu od 640 Kč (CZ) / 75 € (SK)
Bližší informace k cenám dopravy naleznete zde.

    O produktu

    Všeobecné obchodní podmínky

    Validováno pro:

    ABI 7500/7500 Fast (ABI)

    ABI 7900HT (ABI)

    AriaMx (Agilent Technologies)

    CFX96/96Touch (Bio-Rad)

    iCycler iQ5 (Bio-Rad)

    Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)

    MIC (BMS)

    QuantStudio 5 (Applied Biosystems)

    RG 3000 (Corbett Research)

    RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)

    SmartCycler (Cepheid)

    Stratagene Mx3000P/Mx30005P (Agilent Technologies)

    Zadat další cykléry

    Užitečné odkazy
    Doporučené produkty
    Duálně značené hydrolyzační sondy

    Duálně značené hydrolyzační sondy Duálně značené hydrolyzační sondy

    Technologie duálně značených hydrolyzačních sond (tzv. TaqMan® sondy) využívá 5 ́-3 ́ exonukleázové aktivity Taq DNA polymerázy ke štěpení duálně značené hydrolyzační sondy. Hydrolyzační sondy jsou značeny na 5´ konci fluorescenčním barvivem (reporterem) a na 3´ konci zhášečem (quencherem).

    Více
    Doporučené články