gb PHARM DPYD*2A
Detekční metoda:
alelická diskriminace
Kit slouží k detekci mutace DPYD*2A (IVS14+1G>A) v lidské genomové DNA a je určen pro klinickou in vitro genotypizaci před zahájením léčby fluoropyrimidiny. Princip detekce je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Fluoropyrimidinová chemoterapeutika, jejichž hlavním představitelem je 5-fluorouracil, jsou základními léčivy při chemoterapii nádorových onemocnění gastrointestinálního traktu, dále jsou využívány jako součást kombinované léčby karcinomů prsu, ovaria, cervixu, močového měchýře, prostaty a bronchogenního karcinomu.
Limitujícím faktorem jejich užití jsou četné nežádoucí účinky léčby, zejména život ohrožující myelosuprese. Dihydropyrimidin dehydrogenáza (DPD) je hlavní enzym katabolismu pyrimidinů. Inaktivuje fluoropyrimidinová chemoterapeutika na netoxické metabolity, jeho aktivita ovlivňuje míru výskytu nežádoucích účinků léčby. Nedoporučuje se podávat fluoropyrimidinová chemoterapeutika pacientům s nedostatkem DPD. Při studiu polymorfismů genu pro DPD (DPYD) byla prokázána souvislost přítomnosti některých mutací se sníženou aktivitou DPD. Alelická varianta DPYD*2A je nejlépe prostudovanou mutací DPYD, vede k produkci nefunkčního enzymu a dosud je považována za zásadní při toxicitě způsobené fluoropyrimidiny. V případě zachycení přítomnosti DPYD*2A v genomu pacienta před zahájením léčby fluoropyrimidiny se doporučuje redukce dávky či volba alternativní chemoterapie.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- detekce probíhá ve fluorescenčním kanálech FAM a HEX
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb PHARM, gb HEMO, gb GENETIC
1 balení obsahuje reagencie pro 25 PCR reakcí o objemu 20 μl.
Upozornění: Od ledna 2025 bude ukončena výroba soupravy gb PHARM DPYD*2A (kat. č. 3210-025), zvažte prosím přechod na soupravu gb PHARM DPYD (kat. č. 3255-025), která pokrývá detekci více mutací – *2A (c1905+1G>A), *13 (c1679T>G), HapB3 (c1236G>A) a c2846A>T.
Validováno pro:
ABI 7500/7500 Fast (ABI)
ABI 7900HT (ABI)
AriaMx (Agilent Technologies)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
iCycler iQ5 (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
MIC (BMS)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)
RG 6000/Q (Corbett Research/Qiagen)