gb PHARM BCHE
Detekční metoda:
alelická diskriminace
Kit slouží ke stanovení genotypu pěti polymorfismů: A (D70G, rs1799807), K (A539T, rs1803274), F1 (T243M, rs28933389), F2 (G390V, rs28933390), S1 (FS117, rs398124632) v lidské genomové DNA. Princip detekce je založen na real-time PCR s využitím fluorescenčně značených sond (alelická diskriminace).
Klinické souvislosti
Butyrylcholinesterasa (BCHE) je enzym podílející se na metabolismu myorelaxans suxamethonia (succinylcholin) a mivacuria. Snížená aktivita tohoto enzymu má za následek vyšší plazmatickou koncentraci léčiva a delší paralýzu svalstva spojenou s nutností plicní ventilace. Mezi nejčastější genetické predispozice vedoucí k pseudocholinesterázové deficienci patří varianty BCHE A, K, F a S1.
U pacientů, u kterých jsou diagnostikovány genetické změny v genu pro BCHE je doporučeno použít místo myorelaxancií suxamthonium a mivacurium, alternativní látky, které mají dostupná antidota, eliminují riziko pro pacienta a finanční náklady na následnou umělou plicní ventilaci.
Další parametry produktu
- ready-to-use assay
- pracovní rozsah kitu je 1–100 ng/μl
- součástí jsou pozitivní kontroly pro každý z genotypů a negativní kontrola
- detekce probíhá ve fluorescenčních kanálech FAM a HEX
- shodný amplifikační profil s produkty řady gb PHARM, gb HEMO, gb GENETIC
Validováno pro:
CFX Opus 96 (Bio-Rad)
CFX96/96Touch (Bio-Rad)
Light Cycler 480/Cobas z480 (Roche Diagnostics)
QuantStudio 5 (Applied Biosystems)
RG 3000 (Corbett Research)