- souprava vyžaduje manuální přípravu reagencií a vzorků, které se poté analyzují pomocí real-time PCR cykléru
- kit je určen k testování kavkazské populace
- kit je určen pro laboratorní profesionální použití vyškolenými zdravotnickými pracovníky
- detekce polymorfismů *2A (c1905+1G>A), *13 (c1679T>G), HapB3 (c1236G>A) a c2846A>T slouží jako pomoc při identifikaci pacientů s rizikem rozvoje nežádoucích účinků mezi pacienty užívajícími fluoropyrimidinová chemoterapeutika
Klinické souvislosti
Fluoropyrimidinová chemoterapeutika, jejichž hlavním představitelem je 5-fluorouracil, jsou základními léčivy při chemoterapii nádorových onemocnění gastrointestinálního traktu, dále jsou využívány jako součást kombinované léčby karcinomů prsu, ovaria, cervixu, močového měchýře, prostaty a bronchogenního karcinomu.
Limitujícím faktorem jejich užití jsou četné nežádoucí účinky léčby, zejména život ohrožující myelosuprese. Dihydropyrimidin dehydrogenáza (DPD) je hlavní enzym katabolismu pyrimidinů. Inaktivuje fluoropyrimidinová chemoterapeutika na netoxické metabolity, jeho aktivita ovlivňuje míru výskytu nežádoucích účinků léčby. Nedoporučuje se podávat fluoropyrimidinová chemoterapeutika pacientům s nedostatkem DPD. Při studiu polymorfismů genu pro DPD (DPYD) byla prokázána souvislost přítomnosti některých mutací se sníženou aktivitou DPD.
Na základě doporučení farmakogenetických konsorcií CPIC (od roku 2017) a DPWG (od roku 2019) je doporučeno před podáním výše uvedených látek testovat přítomnost čtyř polymorfismů v genu DPYD: *2A (c1905+1G>A), *13 (c1679T>G), HapB3 (c1236G>A) a c2846A>T. U jiných polymorfismů nebyl shromážděn dostatek důkazů mezi klinickým stavem a genetickou variantou.